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皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的检测 被引量:4
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作者 杨本海 刘永忠 《皖南医学院学报》 CAS 2001年第4期308-309,共2页
目的 建立聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP) ,分析皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因型。方法 利用该基因 6 77碱基T替换C具有TagⅠ酶多态性 ,采用PCR RFLP结合银染技术分析皖南地区汉人MTHFR基因型。... 目的 建立聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP) ,分析皖南地区汉人亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因型。方法 利用该基因 6 77碱基T替换C具有TagⅠ酶多态性 ,采用PCR RFLP结合银染技术分析皖南地区汉人MTHFR基因型。结果 皖南地区汉人MTHFR基因型频率分别为 :AA 34 5 5 % ,AV38 18% ,VV 2 7 2 7% ;等位基因A的频率为 5 3 6 4% ,等位基因V的频率为 46 36 %。结论 皖南地区汉人MTHFR等位基因频率与日本人比较具有极显著差异 ,与法籍加拿大人比较无差异。 展开更多
关键词 皖南地区 汉人 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因型 检测 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 等位基因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病的研究 被引量:1
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作者 储照虎 刘永忠 +1 位作者 杨本海 吴家幂 《皖南医学院学报》 CAS 2001年第4期253-255,共3页
目的 探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法 利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对... 目的 探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法 利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对照分析。结果 脑血管疾病患者MTHFR基因突变型V6 77基因的频率 ,与正常健康人对比差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论 MTHFR基因突变型V6 77基因可能是脑血管疾病的又一个遗传风险因子 ,但本研究结果显示与脑血管疾病的发病无关 ,是否为脑血管病的遗传风险因素有待进一步研究。 展开更多
关键词 基因多态性 脑血管疾病 N-亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 动脉粥样硬化
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RT-PCR结合RFL P技术分析胰岛素样生长因子-2基因的印迹丢失 被引量:2
3
作者 杨本海 刘永忠 《皖南医学院学报》 CAS 2001年第3期169-171,共3页
目的 建立逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)技术 ,分析急、慢性髓性白血病的胰岛素样生长因子 2 (IGF 2 )基因的印迹丢失 (Lossofimprinting ,LOI)。 方法 利用IGF 2基因第 9外显子具有ApaⅠ酶多态性 ,... 目的 建立逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)技术 ,分析急、慢性髓性白血病的胰岛素样生长因子 2 (IGF 2 )基因的印迹丢失 (Lossofimprinting ,LOI)。 方法 利用IGF 2基因第 9外显子具有ApaⅠ酶多态性 ,首先进行PCR RFLP筛选杂合子信息个体 ;RT PCR RFLP结合银染技术分析杂合子信息个体IGF 2基因的LOI。结果  2 6例AML患者中 11例为杂合子信息个体 ;其中 8例为双等位基因表达 ,即发生了LOI ;35例CML患者中 18例为杂合子信息个体 ,其中 8例为双等位基因表达。被检患者IGF 2基因第 9外显子ApaⅠ位点杂合子频率为 47 5 %(2 9/ 6 1)。结论 RT PCR RFLP能简便、快速、准确地检测IGF 2基因的LOI。 展开更多
关键词 胰岛素生长因子-2 印迹丢失 逆转录聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 急性 慢性 髓性白血病
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