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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因点突变的研究 被引量:3
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作者 李铁臣 胡卫华 +1 位作者 孙惠兰 孔丽娜 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期2458-2461,共4页
目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例,进行DNA序列... 目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例,进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品,均扩增出ABCB4基因的外显子6及外显子14的靶基因片段,未发现外显子6及外显子14的缺失。对所有外显子6及外显子14的PCR产物进行SSCP筛查,无异常发现。为验证实验结果,随机挑选7例样品测定外显子6及外显子14的DNA序列,未发现点突变。结论:这2个突变热点可能与ICP的发生无关,ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性,仍应进行更大样本量的研究及其它突变热点的筛查。 展开更多
关键词 妊娠 胆汁淤积 肝内 基因 ABCB4 序列分析 DNA
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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子23突变的研究 被引量:2
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作者 李铁臣 宫磊 +1 位作者 胡卫华 孔丽娜 《实用医学杂志》 CAS 2007年第4期482-484,共3页
目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁... 目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失。随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 妊娠并发症 ABCB4基因 聚合酶链反应 DNA测序
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ABCB4基因与胆汁淤积性疾病的研究进展 被引量:3
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作者 宫磊 李铁臣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期201-204,共4页
The ABCB4 gene,also called MDR3,encodes the MDR3 protein which is localized to the hepatocyte canalicular membrane and is demonstrated to be a phosphatidylcholine translocase.The recent study showed that ABCB4 deficie... The ABCB4 gene,also called MDR3,encodes the MDR3 protein which is localized to the hepatocyte canalicular membrane and is demonstrated to be a phosphatidylcholine translocase.The recent study showed that ABCB4 deficiency was associated with several cholestatic disorders,but the pathogenesis is not clear.This review highlights recent advances in the structure and function of ABCB4 gene,and the relationship between ABCB4 gene and cholestatic diseases. 展开更多
关键词 基因 ABCB4 胆汁淤积 肝内 胆结石
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子宫内膜异位症中nm23-H1基因表达的意义 被引量:4
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作者 李铁臣 孔丽娜 +2 位作者 孙青 罗永红 卢林明 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期116-119,共4页
目的:探讨nm23-H1基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法检测25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中nm23-H1的蛋白表达情况;采用RT-PCR检测研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜... 目的:探讨nm23-H1基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法检测25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中nm23-H1的蛋白表达情况;采用RT-PCR检测研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜组织中nm23-H1基因的mRNA表达情况。结果:25例子宫内膜异位症组中,nm23-H1的蛋白表达缺失为3例、弱阳性12例、强阳性10例,对照组中nm23-H1的蛋白表达缺失为0例、弱阳性3例、强阳性19例,两组差异显著(P<0.01)。33例子宫内膜异位症组中nm23-H1mRNA表达缺失为4例、弱表达15例、强表达14例,30例对照组中,nm23-H1的mRNA表达缺失为1例、弱表达6例、强表达23例,子宫内膜异位症组明显低于正常对照组(P<0.05)。结论:nm23-H1在子宫内膜异位症的发病过程中可能起重要的作用,进一步明确nm23-H1基因在子宫内膜异位症发生中的作用及其作用机制,对了解子宫内膜异位症的发病机制、临床诊断和治疗可能有一定意义。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 基因 rim23-H1 免疫组织化学
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ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系 被引量:5
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作者 宫磊 朱延玲 +2 位作者 胡卫华 孔丽娜 李铁臣 《实用医学杂志》 CAS 2007年第12期1782-1784,共3页
目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均... 目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 妊娠 ABCB4基因 聚合酶链反应 DNA测序
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非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳及银染法临床应用探讨 被引量:6
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作者 胡卫华 李铁臣 孙惠兰 《实用医学杂志》 CAS 2005年第4期425-427,共3页
目的:建立一种省时简便和灵敏可靠的检测筛查基因点突变的方法,即PCR-SSCP(PCR-Singlestrandconformationpolymorphism)银染分析技术。方法:应用改进的PCR-SSCP银染分析技术,检测妊娠期胆内胆汁淤积症患者外周血基因组DNA中MDR3基因外显... 目的:建立一种省时简便和灵敏可靠的检测筛查基因点突变的方法,即PCR-SSCP(PCR-Singlestrandconformationpolymorphism)银染分析技术。方法:应用改进的PCR-SSCP银染分析技术,检测妊娠期胆内胆汁淤积症患者外周血基因组DNA中MDR3基因外显子14的点突变情况。结果:非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳在有冷水循环装置控制下,结果稳定可靠,受环境温度影响小;但银染时,需根据室温调整染色时间及显影液的配制,当室温高于25℃时,碳酸钠需预冷,有利于控制背景色,得到更为满意的结果。结论:利用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳及银染法筛查目的基因的点突情况,具有省时简便和灵敏可靠的特点,且重复性好,避免了盲目测序及资金浪费。 展开更多
关键词 非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳 银染法 临床应用 聚合酶链反应 点突变
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子宫内膜异位症组织中MMP-2和MMP-9基因表达的意义 被引量:2
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作者 孔丽娜 孙青 +3 位作者 李书勤 罗永红 李铁臣 卢林明 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期379-383,共5页
目的:探讨MMP-2和MMP-9在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法研究25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中MMP-2及MMP-9的蛋白表达情况;采用RT-PCR法研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫... 目的:探讨MMP-2和MMP-9在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法研究25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中MMP-2及MMP-9的蛋白表达情况;采用RT-PCR法研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜组织中MMP-2和MMP-9基因的mRNA表达情况。结果:子宫内膜异位症组中的MMP-2和MMP-9的蛋白表达及mRNA表达均明显高于各自的正常子宫内膜对照组(P<0.05)。结论:MMP-2和MMP-9在子宫内膜异位症的发病过程中可能起重要的作用。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 免疫组织化学 明胶酶A 明胶酶B
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子宫内膜异位症中基质金属蛋白酶-14基因的表达
8
作者 孙青 孔丽娜 +1 位作者 李铁臣 卢林明 《实用医学杂志》 CAS 2007年第2期169-171,共3页
目的:探讨基质金属蛋白酶-14(MMP-14)基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法研究25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中MMP-14基因的蛋白表达情况;采用RT-PCR方法研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组... 目的:探讨基质金属蛋白酶-14(MMP-14)基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法研究25例子宫内膜异位症和22例正常子宫内膜组织中MMP-14基因的蛋白表达情况;采用RT-PCR方法研究33例子宫内膜异位症的异位子宫内膜组织和30例正常子宫内膜组织中MMP-14基因的mRNA表达情况。结果:子宫内膜异位症组织中MMP-14基因的蛋白表达水平和mRNA表达水平均明显高于正常子宫内膜组织(P<0.05)。结论:MMP-14基因在子宫内膜异位症的发病过程中可能起重要的作用。 展开更多
关键词 子宫内膜异住症 基因表达 基质金属蛋白酶-14 逆转录聚合酶链反应 免疫组织化学
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