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β_2肾上腺素受体基因编码区变异对儿童重度哮喘患者ICS/LABAs联合治疗反应性影响 被引量:4
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作者 武其文 万小梅 +2 位作者 朱翔 付夏 浦春 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第10期1150-1155,共6页
目的:探讨汉族人群β2肾上腺素受体(ADRB2)基因编码区多态性对糖皮质激素和长效β2受体激动剂(ICS/LABAs)联合治疗儿童重度支气管哮喘患者反应的影响。方法:研究设计采用前瞻性的药物基因学研究,83例重度儿童持续性哮喘,采用PCR-RFLP方... 目的:探讨汉族人群β2肾上腺素受体(ADRB2)基因编码区多态性对糖皮质激素和长效β2受体激动剂(ICS/LABAs)联合治疗儿童重度支气管哮喘患者反应的影响。方法:研究设计采用前瞻性的药物基因学研究,83例重度儿童持续性哮喘,采用PCR-RFLP方法对ADRB2基因编码区Arg16Gly和Gln27Glu两个常见多态性位点进行基因分型,随后予以ICS(丙酸氟替卡松100μg)加LABA(沙美特罗25μg),每天2次吸入给药治疗16周。治疗前后分别进行肺功能检测。分析ADRB2基因编码区多态性对哮喘患儿哮喘控制率、急性发作、沙丁胺醇使用次数及肺功能的影响。结果:ADRB2基因第16位氨基酸3个基因型(Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly)和第27位氨基酸的3个基因型(Gln/Gln,Gln/Glu和Glu/Glu)在患者年龄、性别、Ig E水平和嗜酸性粒细胞水平无统计学差异(P<0.05)。治疗后,不同基因型患者的哮喘症状得到良好的控制(完全控制率达73.5%)以及肺功能指标(FEV1,FVC,PEF)比基线均有明显的改善(P<0.05)。不同基因型对哮喘患儿的控制率、治疗期间急性发作数、沙丁胺醇的使用量及肺功能指标改善无明显的差异(P>0.05)。第16位氨基酸和第27位氨基酸位点构建的3种常见单倍型(Arg/Arg-Gln/Gln,Gly/Gly-Gln/Gln和Gly/Gly-Glu/Glu)与哮喘患儿的控制率、治疗期间急性发作、沙丁胺醇的使用及肺功能指标也无关联。结论:ADRB2基因编码区多态性不影响汉族儿童重度哮喘应用ICS/LABAs联合治疗的反应性。 展开更多
关键词 儿童哮喘 β2肾上腺素受体基因 基因多态性 长效Β2受体激动剂
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肺表面活性物质治疗足月新生儿肺出血的临床研究 被引量:6
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作者 潘荣华 张士发 +3 位作者 邰海服 胡芳 陈爱斌 茅双根 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第4期454-458,共5页
目的:观察外源性肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)在足月新生儿肺出血治疗中的安全性和疗效。方法:40例肺出血足月新生儿,随机分为PS组(机械通气+气管内滴注血凝酶和PS)和对照组(机械通气+气管内滴注血凝酶),每组20例,两组患儿... 目的:观察外源性肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)在足月新生儿肺出血治疗中的安全性和疗效。方法:40例肺出血足月新生儿,随机分为PS组(机械通气+气管内滴注血凝酶和PS)和对照组(机械通气+气管内滴注血凝酶),每组20例,两组患儿用药后6、12、24h分别桡动脉采集血样行血气分析,同时记录呼吸机的相关参数[呼吸力学指标:吸气峰压(PIP)和呼吸系统顺应性(Crs);患儿的病死率、肺出血停止平均时间和撤离呼吸机时间。结果:PS组治愈18例,死亡2例,对照组治愈17例,死亡3例,两组病死率(10%vs 15%)比较差异无统计学意义(P>0.05);PS组患儿肺出血停止时间和撤离呼吸机时间较对照组明显缩短,差异均有统计学意义(P均<0.05);PS组各时间点呼吸力学指标PIP均低于对照组,而Crs均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05);PS组各时间点氧动力学指标动脉血氧分压(PaO2)和氧合指数(PaO2/FiO2)均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05),两组动脉血二氧化碳分压(PaCO2)在各时间点比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:外源性PS在足月新生儿肺出血的治疗中是安全、有效的。 展开更多
关键词 肺表面活性物质 肺出血 足月新生儿
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高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 魏巍 陈瑶 +5 位作者 李娟 丁宇 黄晓东 沈永年 王剑 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期360-364,共5页
目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给... 目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965G>A,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 高氨血症 GLUD1基因 高通量测序
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垂体相关临床及MRI影像组学特征联合列线图鉴别特发性中枢性性早熟与单纯乳房早发育 被引量:8
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作者 侯哲 王敏红 +3 位作者 李志鸿 吴树剑 殷鹏展 周运锋 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第8期1133-1138,共6页
目的观察垂体相关临床及MRI影像组学特征联合列线图鉴别特发性中枢性性早熟(ICPP)与单纯乳房早发育(PT)的价值。方法纳入67例ICPP及51例PT共118例患儿,按照7∶3比例随机分为训练集(n=83)和验证集(n=35),记录其垂体相关临床资料,以多因素... 目的观察垂体相关临床及MRI影像组学特征联合列线图鉴别特发性中枢性性早熟(ICPP)与单纯乳房早发育(PT)的价值。方法纳入67例ICPP及51例PT共118例患儿,按照7∶3比例随机分为训练集(n=83)和验证集(n=35),记录其垂体相关临床资料,以多因素logistic回归分析筛选并建立临床模型。采集垂体MRI,基于矢状位T1WI提取垂体影像组学特征,以最大相关最小冗余、最小绝对收缩和选择算子及多因素logistic回归筛选最佳影像组学特征,构建影像组学模型。联合应用临床、MRI及影像组学特征构建列线图模型。绘制受试者工作特征曲线,评估模型鉴别诊断效能;以决策曲线分析(DCA)观察临床获益度。结果训练集ICPP与PT患儿年龄、骨龄、体质量、黄体生成素(LH)基础值、卵泡刺激素基础值及垂体高度差异均有统计学意义(P均<0.05)。骨龄及LH基础值是鉴别ICPP与PT的独立因素(OR=1.807、1.422,P均<0.05),以之建立的临床模型鉴别训练集、验证集ICPP与PT的曲线下面积(AUC)分别为0.849和0.812。共提取垂体1781个影像组学特征,于其中筛选出1个形态特征、1个一阶特征及1个灰度区域大小矩阵特征建立影像组学模型,其鉴别训练集和验证集ICPP与PT的AUC分别为0.956和0.947。基于最终得出的2个临床及3个垂体MRI影像组学特征构建的列线图模型鉴别训练集、验证集ICPP与PT的AUC分别为0.981、0.977,均优于临床模型(P均<0.05),而与影像组学模型差异无统计学意义(P均>0.05)。一定危险阈值范围内,列线图模型净收益最大。结论基于垂体相关临床及MRI影像组学特征建立的联合列线图模型用于鉴别ICPP与PT具有较高价值。 展开更多
关键词 垂体 青春期 早熟 磁共振成像 影像组学
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儿童免疫性血小板减少症临床特征分析 被引量:4
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作者 任颖 谢萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1443-1447,共5页
目的:分析儿童免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)的临床特征,探讨慢性ITP(chronic ITP,CITP)的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月在皖南医学院第一附属医院儿科新诊断为免疫性血小板减少症的患儿,收集患... 目的:分析儿童免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)的临床特征,探讨慢性ITP(chronic ITP,CITP)的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月在皖南医学院第一附属医院儿科新诊断为免疫性血小板减少症的患儿,收集患儿初诊时的发病年龄、性别、血型、血小板数、平均血小板体积、淋巴细胞数、血小板相关抗体、血小板数恢复正常时间、有无前驱感染等临床资料,通过检索病历系统、门诊或电话随访至少1年,按纳入标准及排除标准选取符合要求的病例180例。通过单因素及多因素logistic回归分析ITP临床特征及影响预后的危险因素,并采用受试者工作曲线评估危险因素的预测价值。结果:本研究共收集ITP患儿180例,其中慢性ITP患儿36例,占20%;非慢性ITP患儿144例,占80%。单因素分析结果显示,首次发病年龄≥3岁、初诊时淋巴细胞数>(3.98±2.26)×10~9/L、血小板数恢复正常时间≥(4.38±1.79)d是ITP的不良预后因素。多因素分析结果显示,年龄≥3岁ITP患儿(OR=3.792,95%CI:1.427-10.075,P=0.008),血小板数恢复正常时间较长的患儿(OR=1.295,95%CI:1.055-1.591,P=0.014)更容易发展为CITP。受试者工作特征曲线分析结果显示,首次发病年龄预测CITP的曲线下面积为0.715,敏感性为80.6%,特异性为61.1%;当血小板数恢复至正常时间取值为4.5 d时,曲线下面积最大为0.708,敏感性为75%,特异性为59.9%,两者均对预测CITP有较好的价值。结论:首次发病年龄≥3岁及血小板数恢复正常时间延长(≥4.5 d)是CITP的危险因素,且对预测CITP有较好的价值,而性别、血型、初诊时血小板计数、初诊时平均血小板体积、血小板相关抗体、有无前驱感染等因素与CITP无显著相关性。 展开更多
关键词 儿童 免疫性血小板减少症 临床特征 危险因素
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早产小鼠肠道微生物群变化对外周血CD4^(+)T细胞协同刺激分子表达的影响
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作者 陶雪花 秦道建 +2 位作者 岳梦琦 方玢 张士发(指导) 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1421-1426,共6页
目的:探讨早产小鼠肠道定植微生物群丰富度、多样性及物种丰度改变对外周血CD4^(+)T细胞协同刺激分子CD28、CD278、CD152、CD279、CD272表达的影响。方法:常乐康灌胃获得早产组模型,16S rRNA基因高通量测序检测粪便微生物丰富度、多样... 目的:探讨早产小鼠肠道定植微生物群丰富度、多样性及物种丰度改变对外周血CD4^(+)T细胞协同刺激分子CD28、CD278、CD152、CD279、CD272表达的影响。方法:常乐康灌胃获得早产组模型,16S rRNA基因高通量测序检测粪便微生物丰富度、多样性及丰度,流式细胞术检测外周血CD4^(+)T细胞协同刺激分子表达。结果:①实验组和足月组P21肠道菌群Alpha多样性Sobs、Chao、Ace、Shannon指数均高于早产组,Simpson指数低于早产组;检出的24个菌属有组间统计学意义;②P7:实验组外周血CD4^(+)CD28^(+)、CD152^(+)、CD272^(+)T细胞百分比显著低于早产组,而CD4^(+)CD278^(+)和CD279^(+)T细胞百分比显著高于早产组。P14:实验组外周血CD4^(+)CD28^(+)、CD152^(+)、CD279^(+)T细胞百分比均显著高于早产组和足月组;CD4^(+)CD272^(+)T细胞的百分比及CD272的表达均低于早产组。P21:实验组外周血CD4^(+)CD28^(+)、CD272^(+)T细胞百分比及CD28、CD272表达量均高于早产组。结论:早产小鼠肠道定植微生物群丰富度、多样性及物种丰度的改变在不同时期可能通过上调/下调CD4^(+)T细胞共刺激分子CD28、CD272和CD279表达,在早产小鼠免疫系统的发育和成熟中发挥重要作用。 展开更多
关键词 早产小鼠 肠道微生物群 CD4^(+)T细胞 协同刺激分子
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