期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析
被引量：
12
1
作者
卢恒
覃茜
+3 位作者
李金花
陈甜
梁树杰
陆晓生
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期865-868,共4页
目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α...
目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析。结果:2 260例(64.90%)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56%),β地中海贫血617例(27.30%),α复合β地中海贫血184例(8.14%)。1 459例α地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66%)、-α3.7/αα(306例,20.97%)、-αCS/αα(143例,9.80%)、-α4.2/αα(124例,8.50%)和-αWS/αα(77例,5.27%)基因型为主;617例β地中海贫血中,以CD17(229例,37.12%)、CD41-42(213例,34.52%)、IVS-I-1(41例,6.65%)、βE(38例,6.16%)和CD71-72(34例,5.51%)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04%)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52%)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52%)基因型为主。结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量。
展开更多
关键词
地中海贫血
基因型
构成比
百色地区
在线阅读
下载PDF
职称材料
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
被引量：
2
2
作者
吕姗
王太重
+2 位作者
覃茜
李佳
陈发钦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第8期1107-1110,共4页
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,...
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。
展开更多
关键词
地中海贫血
非常见缺失型基因突变
三重TapMan实时荧光定量PCR
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析
被引量：
12
1
作者
卢恒
覃茜
李金花
陈甜
梁树杰
陆晓生
机构
百色市妇幼保健院遗传实验室
百色市
妇幼保健
院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期865-868,共4页
文摘
目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析。结果:2 260例(64.90%)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56%),β地中海贫血617例(27.30%),α复合β地中海贫血184例(8.14%)。1 459例α地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66%)、-α3.7/αα(306例,20.97%)、-αCS/αα(143例,9.80%)、-α4.2/αα(124例,8.50%)和-αWS/αα(77例,5.27%)基因型为主;617例β地中海贫血中,以CD17(229例,37.12%)、CD41-42(213例,34.52%)、IVS-I-1(41例,6.65%)、βE(38例,6.16%)和CD71-72(34例,5.51%)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04%)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52%)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52%)基因型为主。结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量。
关键词
地中海贫血
基因型
构成比
百色地区
Keywords
thalassemia
genotype
composition ratio
Baise area
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
被引量：
2
2
作者
吕姗
王太重
覃茜
李佳
陈发钦
机构
右江民族医学
院
附属医
院
妇产科
右江民族医学
院
医学检验学
院
百色市妇幼保健院遗传实验室
右江民族医学
院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第8期1107-1110,共4页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81760615)。
文摘
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。
关键词
地中海贫血
非常见缺失型基因突变
三重TapMan实时荧光定量PCR
Keywords
alpha thalassemia
non-common deletional gene mutation
triple TapMan real-time fluorescence quantitative PCR
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析
卢恒
覃茜
李金花
陈甜
梁树杰
陆晓生
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
吕姗
王太重
覃茜
李佳
陈发钦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
