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Connexin 26基因233delC突变与中国人先天性耳聋的研究 被引量:10
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作者 王苹 王新美 +3 位作者 安秀芬 王宇声 杜波 杜宝东 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 2001年第1期24-26,共3页
目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 DFNB1耳聋患者中的检出率为 70~ 80 % ,但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关... 目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 DFNB1耳聋患者中的检出率为 70~ 80 % ,但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关的 Connexin2 6基因的突变热点。方法 :采用 PCR- RFL P筛选 2 19例不同耳聋类型的患者和 5 0例听力正常人的 Connexin 2 6基因 2 33del C的突变 (2 1.5 % )。结果 :2 19例耳聋患者中共发现了 47例 Connexin 2 6基因2 33del C的突变 (2 1.5 % )。在先天性耳聋患者中 2 33del C的突变率为 33% ,遗传性语前聋患者为 2 6 .7%。 5 0例药物性致聋的患者有 10例发生突变。遗传性及散发性进行性感音神经性耳聋和听力正常人未检测到 2 33delc突变。结论 :Connexin2 6基因 2 33del C突变在中国先天性耳聋人群中发生频率较高 ,与欧美人不同。我们的结果表明 ,Connexin2 展开更多
关键词 先天性聋 基因 行为遗传学 CONNEXIN 26
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鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究
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作者 杜波 郭晓峰 +1 位作者 杜宝东 曾毅 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 1997年第5期296-299,共4页
本文采用微小卫星多态性分析方法,对我国南方及北方鼻咽癌病人共18例在第三号染色体短管选取5个微小卫星标记位点进行分析。结果,18例中有5例肿瘤组织出现1个基因标记位点的等位基因丢失,1例全部5个位点均出现等位基因丢失,所有病... 本文采用微小卫星多态性分析方法,对我国南方及北方鼻咽癌病人共18例在第三号染色体短管选取5个微小卫星标记位点进行分析。结果,18例中有5例肿瘤组织出现1个基因标记位点的等位基因丢失,1例全部5个位点均出现等位基因丢失,所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失,杂合型丢失(LOH)频率分别为18.8%、6.6%、12.5%、12.5%和13.3%。结果表明,我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显差别。本文选用的5个微星多态性基因标记,在鼻咽癌中无明确的特征性改变,但等位基因丢失只出现在肿瘤细胞染色体,而作为正常对照的其自身血液白细胞染色体均未出现丢失,因而仍在一定程度上反映了等位基因丢失与鼻咽癌的关系。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 染色体 等位基因 短臂
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膜型基质金属蛋白酶-1在喉鳞癌中的表达
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作者 杜波 王苹 +1 位作者 郭晓峰 杜宝东 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 2000年第4期233-237,共5页
The expression of the MT1 MMP mRNA (membrane type 1 matrix metalloproteinase) was measured by RT PCR method in 45 patients with laryngeal squamous cell carcinoma and the relationship between MT1 MMP positive rate and ... The expression of the MT1 MMP mRNA (membrane type 1 matrix metalloproteinase) was measured by RT PCR method in 45 patients with laryngeal squamous cell carcinoma and the relationship between MT1 MMP positive rate and 5 year survival rate was investigated in 18 cases.There were 28 males and 17 females,ranging in age from 34 to 78 years old.Of these patients,there were 7 in stage Ⅰ,9 in stage Ⅱ,15 in stage Ⅲ,9 in stage Ⅳ,5 in recurrent group.Results showed that the expression of MT1 MMP mRNA (MT1 MMP/ actin) was higher in tumor tissue (45 cases) (0 4511±0 1052) than that in adjacent tissue of tumor (35 cases) (0 3818±0 0680) (P<0 05).The expression level of MT1 MMPmRNA in tumor tissue on stage Ⅲ (15 cases) (0 4568±0 1185) was than stage Ⅱ (9 cases) (0 3413±0 0904) (P<0 05),and also was significantly higher in group of 20 patients with lymph node metastasis (0 4991±0 1197) than that in group of 20 patients with negative lymph node metastasis (0 3574±0 0741) (P<0 01).The 5 year survival rate in group of 10 patients with high expression level of MT1 MMPmRNA was significantly poorer than that in group of 8 patients with low expression level (40% vs 90%,P<0 01).It seemed closely relates between the expression of MT1 MMPmRNA and metastasis,prognosis of laryngeal carcinoma. 展开更多
关键词 表达 病理 金属蛋白类 喉鳞癌
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喉癌表皮生长因子受体表达的免疫组化定量分析 被引量:2
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作者 李晓明 张梅 +1 位作者 郭晓峰 杜宝东 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 1996年第6期354-358,共5页
运用免疫组化方法检测了喉癌、喉粘膜不典型增生、声带息肉组织各18例中表皮生长因子受体(EGFR)的表达水平,结合显微图像分析仪进行定量分析。结果表明:在声带息肉组织中EGFR存在于基底细胞层,偶见于棘细胞层,而在喉粘... 运用免疫组化方法检测了喉癌、喉粘膜不典型增生、声带息肉组织各18例中表皮生长因子受体(EGFR)的表达水平,结合显微图像分析仪进行定量分析。结果表明:在声带息肉组织中EGFR存在于基底细胞层,偶见于棘细胞层,而在喉粘膜不典型增生及喉癌组织的各层细胞均有表达。喉癌细胞中EGFR含量明显高于声带息肉及喉粘膜不典型增生细胞(均为P<0.01),病理分级不同的喉癌细胞EGFR含量不同,Ⅱ、Ⅲ级鳞状细胞癌中均较Ⅰ级中增高(P<0.05),喉粘膜不典型增生细胞较声带息肉基底层细胞EGFR含量无增高(P>0.05)。本结果提示:在喉部常见疾病中,EGFR的过量表达是喉鳞状细胞癌的特有表现,并且EGFR的表达水平同喉癌细胞分化程度有关。 展开更多
关键词 喉肿瘤 表皮生长因子 受体 免疫组织化学
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游离腹直肌肌皮瓣移植颅面部巨大缺损一期整复术
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作者 李晓明 郭晓峰 杜宝东 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 2000年第1期33-36,共4页
目的 :探讨修复巨大颅面缺损的手术方法。方法 :采用显微血管外科技术 ,对 4例颅面部晚期癌肿切除术后形成的巨大缺损施行游离腹直肌肌皮瓣移植一期整复术。其中右侧上颌窦巨大恶性血管外皮瘤侵犯颜面眼眶及颅底 1例 ,左上颌骨癌侵犯面... 目的 :探讨修复巨大颅面缺损的手术方法。方法 :采用显微血管外科技术 ,对 4例颅面部晚期癌肿切除术后形成的巨大缺损施行游离腹直肌肌皮瓣移植一期整复术。其中右侧上颌窦巨大恶性血管外皮瘤侵犯颜面眼眶及颅底 1例 ,左上颌骨癌侵犯面颊及鼻背 1例 ,左上颌骨纤维肉瘤侵犯眼眶及侧颅底 1例 ,左上颌骨癌上颌骨切除术后放疗面颊部软组织大面积坏死 1例。结果 :4例游离腹直肌肌皮瓣均以腹壁下动脉为血管蒂 ,皮瓣的皮岛最小 6× 9cm,最大 12× 15cm,切取腹直肌的大小依照待修复区充填缺损所需组织量的多少而定。根据所修复的部位受区血管有所不同。术后皮瓣全部成活 ,局部整形效果满意。结论 展开更多
关键词 头颈部肿瘤 外科手术 外科皮瓣
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