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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究被引量：4: 1; 作者刘玉庆朱雄 +4 位作者李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页; 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和... 展开更多; 关键词家族性渗出性玻璃体视网膜病变低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究被引量：1: 2; 作者舒意徐嘉欣 +5 位作者杨辰陈伊莲罗谦龚波杨正林黄果《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期659-664,共6页; 目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单... 展开更多; 关键词原发性开角型青光眼 TOLL样受体4 基因单核苷酸多态性 rs4986790 rs4986791 关联研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析被引量：1: 3; 作者徐玉霞黄賂琳 +3 位作者龚波陈宇虹孙兴怀杨正林《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页; 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 展开更多; 关键词开角型青光眼/基因基因变异 DNA序列分析/方法非同义变异全外显子测序 ABCA1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性: 4; 作者廖玲郝芳 +3 位作者蒋丹黄璐琳陈浩宇杨正林《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期845-850,共6页; 目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹... 展开更多; 关键词 LIPC基因年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管单核苷酸多态性 rs10468017 rs920915 rs2070895 关联性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究被引量：4: 1; 作者刘玉庆朱雄李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军; 机构电子科技大学医学院电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室四川省医学科学院四川省人民医院实验动物研究所中国科学院成都生物研究所上海交通大学医学院附属新华医院眼科学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007) 四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~; 文摘家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。; 关键词家族性渗出性玻璃体视网膜病变低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变; Keywords familial exudative vitreoretinopathy（FEVR） low density lipoprotein receptor related protein-5（LRP5） gene mutation; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究被引量：1: 2; 作者舒意徐嘉欣杨辰陈伊莲罗谦龚波杨正林黄果; 机构成都中医药大学医学技术学院电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室四川省人民医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期659-664,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81670853) 四川省科学技术厅基金项目(2019JDJQ0031) +1 种基金中央大学基础研究基金项目(ZYGX2019J111)。; 文摘目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。; 关键词原发性开角型青光眼 TOLL样受体4 基因单核苷酸多态性 rs4986790 rs4986791 关联研究; Keywords Primary open angle glaucoma Toll-like receptor 4 Gene Single nucleotide polymorphisms rs4986790 rs4986791 Association study; 分类号 R775.2 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析被引量：1: 3; 作者徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林; 机构成都中医药大学医学技术学院电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市五官科医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页; 基金国家自然科学基金项目(81430008、81790643、81300802、81670853、81670895) 国家精准医疗计划项目(2016YFC0905200) 四川省科技厅基金项目(2014SZ0169、2015SZ0052、2015JQO057、2016HH0072、2017JQ0024).; 文摘目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。; 关键词开角型青光眼/基因基因变异 DNA序列分析/方法非同义变异全外显子测序 ABCA1基因; Keywords Glaucoma,Open angle/genetics Genetic variation Sequence analysis,DNA/methods Nonsynonymous variants Whole exome sequencing ABCA1 gene; 分类号 R775.2 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性: 4; 作者廖玲郝芳蒋丹黄璐琳陈浩宇杨正林; 机构成都中医药大学医学技术学院电子科技大学附属四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期845-850,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81430008、81790643,81300802、81670895) 国家重点研发计划项目(2016YFC0905200) 四川省科技厅项目(2014SZ0169、2015SZ0052、2015JQO057、2017JQ0024、2016HH0072、2013JY0195)。; 文摘目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79~1.44)、0.92(0.70~1.21)和0.80(0.63~1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。; 关键词 LIPC基因年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管单核苷酸多态性 rs10468017 rs920915 rs2070895 关联性; Keywords LIPC gene Age-related macular degeneration Choroidal neovascularization Single nucleotide polymorphism rs 10468017 rs 920915 rs 2070895 Association; 分类号 R774.5 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究	刘玉庆朱雄李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究	舒意徐嘉欣杨辰陈伊莲罗谦龚波杨正林黄果	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析	徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性	廖玲郝芳蒋丹黄璐琳陈浩宇杨正林	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料