目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地...目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。展开更多
目的利用基因芯片技术进行常见革兰阳性细菌的细菌鉴定和耐药性检测。方法用生理生化鉴定和药敏纸片法确定445份革兰阳性细菌菌株的细菌种类和耐药性,盲法进行革兰阳性细菌鉴定与耐药检测基因芯片的检测,用SPSS 10.0 for Windows软件统...目的利用基因芯片技术进行常见革兰阳性细菌的细菌鉴定和耐药性检测。方法用生理生化鉴定和药敏纸片法确定445份革兰阳性细菌菌株的细菌种类和耐药性,盲法进行革兰阳性细菌鉴定与耐药检测基因芯片的检测,用SPSS 10.0 for Windows软件统计分析。结果与临床常规方法相比,耐药检测基因芯片鉴定指标的灵敏度均>96%,特异度均>98%;耐药检测指标的灵敏度均>94%,特异度均>90%。χ2检验结果P值均>0.05,基因芯片检测结果与临床常用方法检测结果差异无统计学意义。Kappa值均>0.75,2种方法一致性较好。结论基因芯片技术对细菌鉴定和耐药检测有一定的临床应用价值。展开更多
文摘目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。
文摘目的利用基因芯片技术进行常见革兰阳性细菌的细菌鉴定和耐药性检测。方法用生理生化鉴定和药敏纸片法确定445份革兰阳性细菌菌株的细菌种类和耐药性,盲法进行革兰阳性细菌鉴定与耐药检测基因芯片的检测,用SPSS 10.0 for Windows软件统计分析。结果与临床常规方法相比,耐药检测基因芯片鉴定指标的灵敏度均>96%,特异度均>98%;耐药检测指标的灵敏度均>94%,特异度均>90%。χ2检验结果P值均>0.05,基因芯片检测结果与临床常用方法检测结果差异无统计学意义。Kappa值均>0.75,2种方法一致性较好。结论基因芯片技术对细菌鉴定和耐药检测有一定的临床应用价值。
