全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床...全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。展开更多
目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性...目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性发育前组（相当于人类的青春期前,n=35）,16周龄SD鼠作为性成熟组（相当于人类的成年期,n=16）,12个月以上的作为老年组（相当于人类男子的中老年,n=10）。放射免疫法测定各组血清睾酮浓度;免疫组织化学法观察CALB2的定位表达;定量聚合酶链反应（q PCR）和蛋白质印迹法（Western Blot）分别检测睾丸中CALB2 m RNA和蛋白水平的表达。结果：CALB2表达定位于睾丸的间质细胞,细胞内定位于细胞质中。性发育前组大鼠血清睾酮水平最低,性成熟组最高,差异有统计学意义（P〈0.05）。性成熟组大鼠睾丸CALB2的表达水平较性发育前组和老年组均升高（P〈0.05）。结论：睾丸组织中,CALB2表达于间质细胞的细胞质;在不同发育阶段,睾丸间质细胞CALB2表达水平与血清睾酮水平呈正相关,表明CALB2参与调节雄激素生成。展开更多
文摘全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。
文摘目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性发育前组（相当于人类的青春期前,n=35）,16周龄SD鼠作为性成熟组（相当于人类的成年期,n=16）,12个月以上的作为老年组（相当于人类男子的中老年,n=10）。放射免疫法测定各组血清睾酮浓度;免疫组织化学法观察CALB2的定位表达;定量聚合酶链反应（q PCR）和蛋白质印迹法（Western Blot）分别检测睾丸中CALB2 m RNA和蛋白水平的表达。结果：CALB2表达定位于睾丸的间质细胞,细胞内定位于细胞质中。性发育前组大鼠血清睾酮水平最低,性成熟组最高,差异有统计学意义（P〈0.05）。性成熟组大鼠睾丸CALB2的表达水平较性发育前组和老年组均升高（P〈0.05）。结论：睾丸组织中,CALB2表达于间质细胞的细胞质;在不同发育阶段,睾丸间质细胞CALB2表达水平与血清睾酮水平呈正相关,表明CALB2参与调节雄激素生成。
