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Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展
被引量：
1
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作者
王肃旸
刘晓雯
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期459-463,共5页
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40...
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40万患者,普通人群中USH发病率约为3/100000~6.2/100000,占所有先天性聋的5%及RP病例的18%。Usher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关。
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关键词
感音神经性聋
USHER综合征
视网膜色素变性
遗传性聋
先天性聋
临床亚型
遗传异质性
普通人群
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题名
Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展
被引量：
1
1
作者
王肃旸
刘晓雯
郭玉芬
机构
兰州大学第二医
院
耳
鼻
咽喉
科
甘肃省妇幼保健院耳鼻咽喉科
甘肃省
卫生与健康委员会
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期459-463,共5页
文摘
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40万患者,普通人群中USH发病率约为3/100000~6.2/100000,占所有先天性聋的5%及RP病例的18%。Usher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关。
关键词
感音神经性聋
USHER综合征
视网膜色素变性
遗传性聋
先天性聋
临床亚型
遗传异质性
普通人群
分类号
R [医药卫生]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展
王肃旸
刘晓雯
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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