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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
被引量：
1
1
作者
刘芙蓉
王兴
+5 位作者
郝胜菊
张庆华
马盼盼
周秉博
张钏
王石凡
《临床皮肤科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)...
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
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关键词
表皮松解症
大疱性
单纯型
角蛋白5
基因变异
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职称材料
题名
单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
被引量：
1
1
作者
刘芙蓉
王兴
郝胜菊
张庆华
马盼盼
周秉博
张钏
王石凡
机构
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心
出处
《临床皮肤科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期15-18,共4页
基金
甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)资助项目。
文摘
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
关键词
表皮松解症
大疱性
单纯型
角蛋白5
基因变异
Keywords
epidermolysis bullosa simplex
keratin 5
mutation
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
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被引量
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1
单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
刘芙蓉
王兴
郝胜菊
张庆华
马盼盼
周秉博
张钏
王石凡
《临床皮肤科杂志》
CSCD
北大核心
2024
1
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