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产前超声诊断罕见尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型1例病例报告
1
作者
苏晓荣
李天刚
+1 位作者
王瑷琳
马斌
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第4期318-320,共3页
尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型(RUSAT-2)是一种常染色体显性遗传疾病。多为成人或婴幼儿期发现,产前报道极为罕见。本文收集甘肃省妇幼保健院1例孕妇产前诊断为RUSAT-2的胎儿,孕15周产前超声发现胎儿颈椎排列紊乱,生理曲度异常...
尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型(RUSAT-2)是一种常染色体显性遗传疾病。多为成人或婴幼儿期发现,产前报道极为罕见。本文收集甘肃省妇幼保健院1例孕妇产前诊断为RUSAT-2的胎儿,孕15周产前超声发现胎儿颈椎排列紊乱,生理曲度异常,双下肢姿势固定。引产后行家系临床全外显子组测序,结果显示胎儿MECOM基因(NM_00499)c.2813G>A(p.Arg938Gln)位点突变,父母均未检测到相同变异。RUSAT在产前直接诊断较难,孤立性尺桡关节融合更难发现。临床上对具有骨骼异常或家族遗传史的高危胎儿,产前超声检查时应重点观察胎儿细微结构,必要时进行相关遗传学检查。
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关键词
产前超声检查
尺桡骨融合
伴无巨核细胞性血小板减少
MECOM基因
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职称材料
婴儿右侧睾丸胎粪性鞘膜炎1例
2
作者
张永娜
冯志瑜
+2 位作者
燕志恒
王雯樱
伊同英
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第11期1638-1638,共1页
患儿男,1个月14天,出生后发现阴囊右侧肿物,超声显示其大小为9mm×8 mm,之后逐渐增大;无家族遗传病史。查体:腹平软,阴囊右侧蚕豆大小肿物,质硬,活动度差,不能还纳。实验室检查未见明显异常。超声:阴囊右侧壁内13mm×10mm轮廓...
患儿男,1个月14天,出生后发现阴囊右侧肿物,超声显示其大小为9mm×8 mm,之后逐渐增大;无家族遗传病史。查体:腹平软,阴囊右侧蚕豆大小肿物,质硬,活动度差,不能还纳。实验室检查未见明显异常。超声:阴囊右侧壁内13mm×10mm轮廓规整的混合回声结节,边界清晰,内见粗大强回声斑伴浅淡声影(图1A),CDFI于周边探及点状血流信号(图1B);考虑畸胎瘤可能性大。
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关键词
婴儿
睾丸
超声检查
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职称材料
题名
产前超声诊断罕见尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型1例病例报告
1
作者
苏晓荣
李天刚
王瑷琳
马斌
机构
甘肃省
妇幼保健
院
(
甘肃省中心
医院
)
超声
医学
中心
出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第4期318-320,共3页
基金
甘肃省自然科学基金:23JRRA1391。
文摘
尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型(RUSAT-2)是一种常染色体显性遗传疾病。多为成人或婴幼儿期发现,产前报道极为罕见。本文收集甘肃省妇幼保健院1例孕妇产前诊断为RUSAT-2的胎儿,孕15周产前超声发现胎儿颈椎排列紊乱,生理曲度异常,双下肢姿势固定。引产后行家系临床全外显子组测序,结果显示胎儿MECOM基因(NM_00499)c.2813G>A(p.Arg938Gln)位点突变,父母均未检测到相同变异。RUSAT在产前直接诊断较难,孤立性尺桡关节融合更难发现。临床上对具有骨骼异常或家族遗传史的高危胎儿,产前超声检查时应重点观察胎儿细微结构,必要时进行相关遗传学检查。
关键词
产前超声检查
尺桡骨融合
伴无巨核细胞性血小板减少
MECOM基因
Keywords
Prenatal ultrasound
Radioulnar synostosis
Amegakaryocytic thrombocytopenia
MECOMgene
分类号
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
婴儿右侧睾丸胎粪性鞘膜炎1例
2
作者
张永娜
冯志瑜
燕志恒
王雯樱
伊同英
机构
甘肃省
妇幼保健
院
(
甘肃省中心
医院
)
超声
医学
中心
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第11期1638-1638,共1页
文摘
患儿男,1个月14天,出生后发现阴囊右侧肿物,超声显示其大小为9mm×8 mm,之后逐渐增大;无家族遗传病史。查体:腹平软,阴囊右侧蚕豆大小肿物,质硬,活动度差,不能还纳。实验室检查未见明显异常。超声:阴囊右侧壁内13mm×10mm轮廓规整的混合回声结节,边界清晰,内见粗大强回声斑伴浅淡声影(图1A),CDFI于周边探及点状血流信号(图1B);考虑畸胎瘤可能性大。
关键词
婴儿
睾丸
超声检查
Keywords
infant
testis
ultrasonography
分类号
R726 [医药卫生—儿科]
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
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作者
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1
产前超声诊断罕见尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型1例病例报告
苏晓荣
李天刚
王瑷琳
马斌
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
婴儿右侧睾丸胎粪性鞘膜炎1例
张永娜
冯志瑜
燕志恒
王雯樱
伊同英
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023
0
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