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TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例
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作者 陈芸汐 倪亚莉 +3 位作者 晏博 曹雅菲 武苗苗 杨林燕 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期526-528,共3页
1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。 展开更多
关键词 胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异
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