单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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作者 吴琴 潘海瑞 +9 位作者 马盼盼 王玉佩 周秉博 郑雷 田芯瑗 惠玲 郝胜菊 孙波 张钏 郭金仙 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期691-696,共6页

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 基因分析 遗传咨询 家系

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遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析

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作者 张钏 惠玲 +6 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 田芯瑗 马盼盼 郝胜菊 达振强 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第3期129-134,共6页

目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG... 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGGACATCAG(p.Arg53_Ser59delinsSer)纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫35型,家系2中的先证者为AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫47型,家系3中先证者为SPG11 c.7023C>G(p.Tyr2341Ter)的纯合变异导致的常染色体隐性痉挛性截瘫11型。其中,AP4B1 c.1399G>T(p.Glu467Ter)位点为尚未报告的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该变异的致病性评级为致病性变异。结论本研究丰富了HSP致病基因AP4B1的变异谱,为提高临床对HSP患者的认识与诊断能力提供了基础性数据。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 基因变异 基因诊断 干预治疗 临床诊断 常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

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补肾祛浊汤辅助治疗多囊卵巢综合征的疗效研究

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作者 王晓霞 李亚梅 姚婷婷 《辽宁中医杂志》 北大核心 2025年第8期80-83,共4页

目的探究补肾祛浊汤辅助屈螺酮炔雌醇片治疗多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的疗效及对性激素、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和炎症因子的影响。方法经随机数法,将PCOS患者分为对照组、观察组(共120例,各60例)。... 目的探究补肾祛浊汤辅助屈螺酮炔雌醇片治疗多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的疗效及对性激素、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和炎症因子的影响。方法经随机数法,将PCOS患者分为对照组、观察组(共120例,各60例)。其中,前者治疗用屈螺酮炔雌醇片,后者治疗用补肾祛浊汤+屈螺酮炔雌醇片,治疗3个月。比较两组临床总有效率及治疗前后糖脂[空腹血糖(fasting blood glucose,FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)]、性激素[卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、睾酮(T)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)]、IR[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素曲线下面积(IAUC)]和炎症因子[肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)]水平。结果观察组(90.00%,54/60)较对照组(71.67%,43/60)临床总有效率更高(P<0.05)。治疗后,较对照组,观察组FPG、HbA1c、TG、LDL-C、LH、T、HOMA-IR、IAUC、TNF-α、IL-6水平均更低(P<0.05)。但FSH差异无统计学意义(P>0.05)。观察组(6.67%,4/60)、对照组(5.00%,3/60)不良反应总发生率无明显差异(P>0.05)。结论在屈螺酮炔雌醇片治疗PCOS的基础上加用补肾祛浊汤可明显提高临床疗效,改善糖脂代谢,调节性激素水平,减轻IR,抑制炎症。 展开更多

关键词 补肾祛浊汤 屈螺酮炔雌醇片 多囊卵巢综合征 性激素 胰岛素抵抗 炎症因子

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益精利浊法治疗慢性非细菌性前列腺炎临床效果及对前列腺液TNF-α、IL-8的影响

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作者 王志强 曾广启 +3 位作者 刘春辉 关雁 陕文生 杨杰 《辽宁中医杂志》 北大核心 2025年第6期99-102,共4页

目的观察益精利浊法治疗慢性非细菌性前列腺炎(chronic non-bacterial prostatitis,CNP)临床效果及对前列腺液肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-ɑ,TNF-ɑ)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,I... 目的观察益精利浊法治疗慢性非细菌性前列腺炎(chronic non-bacterial prostatitis,CNP)临床效果及对前列腺液肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-ɑ,TNF-ɑ)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)等的影响。方法选取2023年1月—2023年12月于该院进行治疗的CNP患者130例,随机分成对照组与治疗组,对照组采用常规西医治疗,治疗组在对照组的基础上增加益精利浊法治疗,观察比较两组患者疗效、前列腺液中炎症因子水平、美国国立卫生研究院慢性前列腺炎积分指数(National Institute of Health-Chronic Prostatitis Symptom Index,NIH-CPSI)评分以及不良反应发生情况。结果治疗组总有效率显著高于对照组(P<0.05)。治疗后两组NIH-CPSI评分均有显著下降,治疗组更低(P<0.05)。治疗后两组IL-8、IL-1β、TNF-ɑ水平较治疗前有所下降,且治疗组更低(P<0.05)。治疗组与对照组不良反应总发生率分别为12.31%(8/65)与10.77%(7/65),差异无统计学意义(P>0.05)。结论益精利浊法治疗CNP患者疗效较好,能明显改善NIH-CPSI评分,调节炎症因子水平,且安全性较高。 展开更多

关键词 益精利浊法 慢性非细菌性前列腺炎 TNF-Α IL-8 NIH-CPSI评分

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乳源细胞外囊泡作为生物活性物质体内递送载体的研究进展

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作者 王芳 焦阳 +7 位作者 中拉毛草 翟欢 梁泽毅 杨晨 刘婧 陈安乐 丁学智 安彩霞 《食品科学》 北大核心 2025年第18期405-415,共11页

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是由细胞分泌的纳米至微米级磷脂双层微囊泡,携带蛋白质、核酸、脂质等多种活性分子。EVs作为一种信号传递分子,可将含有生物信息的内容物传送到靶细胞使其发挥特定作用。乳中含有多种有益的生... 细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是由细胞分泌的纳米至微米级磷脂双层微囊泡,携带蛋白质、核酸、脂质等多种活性分子。EVs作为一种信号传递分子,可将含有生物信息的内容物传送到靶细胞使其发挥特定作用。乳中含有多种有益的生物活性分子,其中乳源细胞外囊泡(milk-derived EVs,M-EVs)因生物利用度高、免疫原性低、消化耐受性和商业生产性能优良而被视为EVs的理想来源。此外,M-EVs可以在胃中的强酸性条件和肠道中的降解条件下存活,且可以穿过生物屏障到达靶组织,这使其成为具有定向递送促进健康或治疗性生物活性物质的合适载体。然而,由于牛奶成分的复杂性,需要进一步的研究阐明M-EVs特定成分和功能之间的关系,规范其提取过程,以推进M-EVs未来的应用。本文综述了M-EVs的形成途径、组成特征、提取和递送方法,探讨了M-EVs作为活性物质天然纳米载体的优势和挑战,以及M-EV研究的未来前景,旨在为基于M-EVs口服给药系统的新型功能性食品开发提供新的思路。 展开更多

关键词 乳 细胞外囊泡 生物活性物质 递送载体

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39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访

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作者 蔺朋武 朱韶华 +4 位作者 赵中莹 王静 郝胜菊 张庆华 冯暄 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期583-589,共7页

目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。 展开更多

关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征 染色体拷贝数变异检测 亲代溯源 遗传咨询

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构建和验证乳腺癌患者麻醉苏醒延迟风险的机器学习网络计算器

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作者 葛亮 冷玉芳 +2 位作者 张鹏 孔令国 韩旭东 《中国临床药理学与治疗学》 北大核心 2025年第9期1182-1192,共11页

目的:基于机器学习(ML)模型构建网络计算器预测乳腺癌(BC)患者麻醉苏醒延迟风险。方法:选取本院2023年1月至2024年6月手术治疗的435例BC患者。使用Boruta算法筛选麻醉苏醒延迟风险重要特征变量。根据3∶2比例将所有患者随机分配为训练集... 目的:基于机器学习(ML)模型构建网络计算器预测乳腺癌(BC)患者麻醉苏醒延迟风险。方法:选取本院2023年1月至2024年6月手术治疗的435例BC患者。使用Boruta算法筛选麻醉苏醒延迟风险重要特征变量。根据3∶2比例将所有患者随机分配为训练集(n=261)和测试集(n=174)并构建和训练9种ML模型。根据10次随机抽样的受试者工作特征(ROC)曲线评估9种ML模型并使用决策曲线分析评估模型临床实用价值。结合SHapley加法解释(SHAP)条形图、摘要图和力图附加解释和可视化ML模型。使用R包构建预测BC患者麻醉苏醒延迟风险的网络计算器。结果:435例BC患者中,25.1%患者出现麻醉苏醒延迟。Boruta算法筛选出7个特征变量。ROC曲线显示9种ML模型中XGBoost模型的10次随机抽样的曲线下面积(AUC)最高,决策曲线显示XGBoost模型具有显著临床净收益。SHAP条形图显示重要性排序为ASA分级、手术时间、麻醉时间、术中失血量、丙泊酚、术前贫血和术中低体温。SHAP摘要图反映7个重要特征变量的影响范围分布,呈“两端分离”现象。SHAP力图可视化XGBoost模型预测单个患者麻醉苏醒延迟风险,麻醉苏醒延迟患者预测值为0.998,无麻醉苏醒延迟患者预测值为0.00891。基于可解释XGBoost模型的网络计算器(https://xz-nomogram.shinyapps.io/DE_web/)能有效预测BC患者麻醉苏醒延迟风险。结论:ASA分级、手术时间、丙泊酚、术中失血量、麻醉时间、术前贫血和术中低体温是BC患者麻醉苏醒延迟风险重要特征变量。基于可解释XGBoost模型的网络计算器能准确快捷定量麻醉苏醒延迟风险,有助于临床医生有效调整治疗策略,更好改善患者预后。 展开更多

关键词 乳腺癌 麻醉苏醒延迟 机器学习 Boruta算法 SHAP XGBoost模型 网络计算器

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精浆外泌体miR-26a-5p靶向PTEN调控特发性畸形精子症的分子机制及诊断价值

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作者 刘春辉 吴瑞鹏 +2 位作者 王志强 陕文生 李少君 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第20期3256-3266,共11页

目的探讨精浆外泌体miR-26a-5p及其靶基因在特发性畸形精子症中的作用机制,揭示其调控精子形态异常的通路,为临床诊断和靶向干预提供依据。方法采用病例对照研究设计,纳入154例男性受试者(畸形精子症组TZS 84例,正常对照组NC 70例)。通... 目的探讨精浆外泌体miR-26a-5p及其靶基因在特发性畸形精子症中的作用机制,揭示其调控精子形态异常的通路,为临床诊断和靶向干预提供依据。方法采用病例对照研究设计,纳入154例男性受试者(畸形精子症组TZS 84例,正常对照组NC 70例)。通过精浆外泌体分离,筛选差异表达miRNA,分析预测靶基因及信号通路。利用双荧光素酶报告基因实验验证miR-26a-5p与PTEN的直接结合作用,通过实时荧光定量PCR、Western blot检测miRNA及蛋白表达水平。采用Spearman相关性分析评估miR-26a-5p、PTEN与精子形态参数的关系,并通过ROC曲线分析诊断效能。结果精浆外泌体miRNA测序共鉴定出11种差异表达miRNA,其中miR-26a-5p在TZS组显著上调(P<0.05),且与TZS组的正常形态精子占比呈负相关(r=-0.762,P<0.05)。PTEN为miR-26a-5p的直接靶基因,其表达在TZS组显著降低(P<0.05),并与TZS组的精子正常形态率呈正相关(r=0.821,P<0.05)。miR-26a-5p与PTEN呈负相关(r=-0.878,P<0.05)。双荧光素酶实验证实miR-26a-5p可特异性抑制PTEN 3'UTR活性(荧光素酶活性降低45%,P<0.05)。功能富集分析显示,miR-26a-5p-PTEN轴通过调控PI3K/AKT/mTOR、p53、Wnt/β-catenin及NF-κB通路,加剧氧化应激、DNA损伤及精子细胞分裂异常。ROC曲线分析表明,miR-26a-5p与PTEN对畸形精子症的诊断效能分别为AUCROC=0.785(灵敏度78.9%,特异度71.3%)和AUCROC=0.754(灵敏度73.3%,特异度75.1%)。结论miR-26a-5p通过靶向抑制PTEN,激活PI3K/AKT/mTOR等通路并抑制DNA修复功能,导致氧化应激积累及精子形态异常。精浆外泌体miR-26a-5p高表达与PTEN低表达的组合模式显示出对特发性畸形精子症的诊断潜力,其分子机制为标志物开发提供了理论依据。靶向沉默miR-26a-5p或联合AKT/mTOR抑制剂及抗氧化治疗,可能成为改善精子形态的新策略。 展开更多

关键词 精浆外泌体 畸形精子症 miR-26a-5p PTEN 分子机制

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产前超声诊断罕见尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型1例病例报告

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作者 苏晓荣 李天刚 +1 位作者 王瑷琳 马斌 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第4期318-320,共3页

尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型(RUSAT-2)是一种常染色体显性遗传疾病。多为成人或婴幼儿期发现,产前报道极为罕见。本文收集甘肃省妇幼保健院1例孕妇产前诊断为RUSAT-2的胎儿,孕15周产前超声发现胎儿颈椎排列紊乱,生理曲度异常... 尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型(RUSAT-2)是一种常染色体显性遗传疾病。多为成人或婴幼儿期发现,产前报道极为罕见。本文收集甘肃省妇幼保健院1例孕妇产前诊断为RUSAT-2的胎儿,孕15周产前超声发现胎儿颈椎排列紊乱,生理曲度异常,双下肢姿势固定。引产后行家系临床全外显子组测序,结果显示胎儿MECOM基因(NM_00499)c.2813G>A(p.Arg938Gln)位点突变,父母均未检测到相同变异。RUSAT在产前直接诊断较难,孤立性尺桡关节融合更难发现。临床上对具有骨骼异常或家族遗传史的高危胎儿,产前超声检查时应重点观察胎儿细微结构,必要时进行相关遗传学检查。 展开更多

关键词 产前超声检查 尺桡骨融合 伴无巨核细胞性血小板减少 MECOM基因

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双样本孟德尔随机化研究血浆蛋白与自然流产的因果关系

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作者 刘倩 杜玫 +2 位作者 李静 李亚梅 裴建赢 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第7期580-585,共6页

目的:利用双样本孟德尔随机化(MR)研究血浆蛋白与自然流产(SA)之间的因果关系。方法:使用来自冰岛人群的全基因组关联研究(GWAS)数据作为暴露因素,从芬兰基因研究项目(FinnGen)获得SA数据作为结局,使用MR研究分析血浆蛋白与SA发病风险... 目的:利用双样本孟德尔随机化(MR)研究血浆蛋白与自然流产(SA)之间的因果关系。方法:使用来自冰岛人群的全基因组关联研究(GWAS)数据作为暴露因素,从芬兰基因研究项目(FinnGen)获得SA数据作为结局,使用MR研究分析血浆蛋白与SA发病风险之间的因果关系。以逆方差加权法(IVW)为主要研究方法,MR-Egger、加权中位数和加权模式对结果进行补充;并采用Cochrane′s Q检验、MR-Egger截距检验和留一法进行敏感性分析,验证数据的可靠性。结果:共有7种血浆蛋白可能与SA风险存在相关性,其中岩藻糖基转移酶10(FUT10)(OR 0.955,95%CI 0.915~0.996,P=0.034)、神经丛素B2(PLXNB2)(OR 0.947,95%CI 0.902~0.995,P=0.030)和白细胞介素-11Rα(IL-11 Rα)(OR 0.905,95%CI 0.848~0.966,P=0.003)水平升高与SA发病风险降低有关,而血浆蛋白可溶性L-选择素(SL-selectin)(OR 1.076,95%CI 1.021~1.134,P=0.006)、Cripto蛋白(OR 1.039,95%CI 1.008~1.071,P=0.012)、树突状细胞特异性细胞间黏附分子3抓取非整合素(DC-SIGN)(OR 1.051,95%CI 1.022~1.082,P=0.001)和蛋白Z依赖的蛋白酶抑制剂(ZPI)(OR 1.035,95%CI 1.001~1.071,P=0.045)水平升高与SA的发病风险升高有关。Cochrane′s Q检验P>0.05,MR-Egger截距检验P>0.05,留一法分析显示没有个别单核苷酸多态性对整个数据产生巨大的影响。结论:孟德尔随机化分析证实了多种血浆蛋白与SA之间存在因果关系,对研究血浆蛋白与SA之间的相关性具有潜在临床价值。 展开更多

关键词 自然流产 全基因组关联研究 孟德尔随机化 血浆蛋白

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2014—2023年兰州地区0~14岁儿童慢性咳嗽的病因研究 被引量：2

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作者 那飞扬 杨译 +1 位作者 王雍 王雁南 《中国全科医学》 北大核心 2025年第24期3026-3031,共6页

背景慢性咳嗽是儿科常见的疾病,不同地区儿童慢性咳嗽病因存在差异。兰州地处西北内陆,气候干燥,沙尘天气较多,秋季花粉浓度较高,但目前缺乏本地区儿童慢性咳嗽的病因研究。目的探讨兰州地区2014—2023年0~14岁儿童慢性咳嗽病因构成及... 背景慢性咳嗽是儿科常见的疾病,不同地区儿童慢性咳嗽病因存在差异。兰州地处西北内陆,气候干燥,沙尘天气较多,秋季花粉浓度较高,但目前缺乏本地区儿童慢性咳嗽的病因研究。目的探讨兰州地区2014—2023年0~14岁儿童慢性咳嗽病因构成及其主要病因变化。方法回顾性分析2014—2023年于甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)门诊及住院治疗的944例慢性咳嗽患儿的临床资料,并探讨儿童慢性咳嗽病因构成及其与性别、年龄、季节、年份的关系。结果2014—2023年儿童慢性咳嗽的病因分布为:咳嗽变异性哮喘314例(33.26%),上气道咳嗽综合征259例(27.44%),感染后咳嗽221例(23.41%),迁延性细菌性支气管炎34例(3.60%),胃食管反流性咳嗽9例(0.95%),其他病因咳嗽107例(11.34%)。107例其他病因咳嗽的患儿中多病因儿童80例(占总病例数8.47%),多病因儿童中上气道咳嗽综合征合并感染后咳嗽占30.00%(24/80)。不同性别儿童慢性咳嗽病因分布比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.894,P=0.971)。不同年龄、季节儿童慢性咳嗽病因分布比较,差异有统计学意义(χ^(2)=361.544,P<0.001;χ^(2)=31.793,P=0.007)。趋势χ^(2)检验结果显示,随着年份的增长,咳嗽变异性哮喘逐渐减少(χ^(2)=43.252,P<0.001),上气道咳嗽综合征逐渐上升(χ^(2)=30.431,P<0.001)。结论咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、感染后咳嗽是2014—2023年兰州地区0~14岁儿童慢性咳嗽的主要病因。在多病因中,上气道咳嗽综合征合并感染后咳嗽是其首位原因。年龄与季节会影响本地区儿童慢性咳嗽构成。随着年份变化,咳嗽变异性哮喘逐渐减少,上气道咳嗽综合征呈明显上升趋势。 展开更多

关键词 慢性咳嗽 病因 兰州 儿童 咳嗽变异性哮喘 上气道咳嗽综合征 感染后咳嗽

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学龄期儿童支气管哮喘控制率及影响因素研究

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作者 那飞扬 张蓉芳 +3 位作者 赵启君 梁譞 王雍 王雁南 《中国全科医学》 北大核心 2025年第33期4187-4191,共5页

背景支气管哮喘是儿童常见的慢性呼吸道疾病之一,其全球发病率持续上升。兰州市因特殊地理位置与气候条件,儿童哮喘发病率较高。哮喘控制水平与患儿生活质量及预后密切相关,但兰州市学龄期儿童哮喘控制情况及影响因素的研究仍较为缺乏... 背景支气管哮喘是儿童常见的慢性呼吸道疾病之一,其全球发病率持续上升。兰州市因特殊地理位置与气候条件,儿童哮喘发病率较高。哮喘控制水平与患儿生活质量及预后密切相关,但兰州市学龄期儿童哮喘控制情况及影响因素的研究仍较为缺乏。目的评估兰州市学龄期儿童支气管哮喘控制率,并探讨支气管哮喘控制水平的影响因素。方法选取2021—2023年于甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿科确诊的学龄期支气管哮喘患儿及家属进行问卷调查。根据儿童哮喘控制测试(C-ACT)评分将患儿分为2组:控制组215例(C-ACT评分≥23分),未控制组199例(C-ACT评分<23分)。收集2组患儿的临床资料并比较,采用多因素Logistic回归分析探讨学龄期儿童支气管哮喘控制水平的影响因素。结果本研究共纳入支气管哮喘患儿414例,其中男244例(58.9%)、女170例(41.1%),平均年龄(7.64±1.94)岁;兰州市学龄期儿童支气管哮喘控制率为51.9%(215/414)。多因素Logistic回归分析结果显示,家中饲养猫或狗(OR=3.075,95%CI=1.453~6.508,P=0.003)、合并过敏性鼻炎(OR=1.947,95%CI=1.127~3.364,P=0.017)、秋季(OR=3.891,95%CI=2.008~7.519,P<0.001)及冬季(OR=2.227,95%CI=1.140~4.367,P=0.019)不利于学龄期儿童支气管哮喘的控制,熟练掌握吸入技术(OR=0.191,95%CI=0.117~0.312,P<0.001)和吸入糖皮质激素(ICS)用药依从性良好(OR=0.202,95%CI=0.123~0.332,P<0.001)有利于学龄期儿童支气管哮喘的控制。结论兰州市学龄期儿童支气管哮喘控制率不高,仍需进一步提升。家中饲养猫或狗、合并过敏性鼻炎、秋季及冬季、未熟练掌握吸入技术及ICS用药依从性差是学龄期儿童支气管哮喘控制不佳的危险因素。 展开更多

关键词 哮喘 支气管哮喘 学龄期儿童 控制水平 影响因素 兰州

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TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例

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作者 陈芸汐 倪亚莉 +3 位作者 晏博 曹雅菲 武苗苗 杨林燕 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期526-528,共3页

1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。 展开更多

关键词 胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异

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环泊酚用于手术室外镇静和麻醉的有效性和安全性的Meta分析 被引量：9

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作者 许云鹏 冷玉芳 +5 位作者 郑家怡 李红瑞 牛文杰 薛兴 马晓丽 刘健 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期727-734,共8页

目的系统评价环泊酚在手术室外镇静和麻醉中的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普等数据库,纳入关于环泊酚用于手术室外镇静和麻醉... 目的系统评价环泊酚在手术室外镇静和麻醉中的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普等数据库,纳入关于环泊酚用于手术室外镇静和麻醉的有效性与安全性的随机对照试验(RCT),检索时间为建库至2023年6月,采用RevMan 5.4软件及Stata 15.0进行统计分析。结果共纳入12篇RCTs,患者2192例,其中环泊酚组1154例,丙泊酚组1038例。与丙泊酚组比较,环泊酚组麻醉诱导成功时间(MD=0.28 min,95%CI 0.08~0.47 min,P=0.006)和麻醉苏醒时间(MD=1.16 min,95%CI 0.44~1.87 min,P=0.001)明显延长,注射痛(OR=0.04,95%CI 0.02~0.06,P<0.001)、低血压(OR=0.64,95%CI 0.49~0.83,P=0.0008)、低氧血症(OR=0.44,95%CI 0.21~0.91,P=0.03)、呼吸抑制(OR=0.19,95%CI 0.11~0.32,P<0.001)发生率明显降低。两组镇静成功率、医师满意度、体动、心动过缓、恶心呕吐、头晕发生率差异无统计学意义。结论环泊酚与丙泊酚用于手术室外麻醉的效果相当,但环泊酚对患者呼吸功能影响更小,血流动力学更稳定,且注射痛、低血压、低氧血症、呼吸抑制等不良反应发生率明显低于丙泊酚。 展开更多

关键词 催眠药 镇静药 全身麻醉 META分析

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深度学习技术在青少年特发性脊柱侧凸诊疗中的应用现状及发展趋势

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作者 陈至真 周晟 +5 位作者 朱大林 钱吉芳 王闻奇 王平 陈晓飞 董馥闻 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期641-646,共6页

脊柱侧凸是一种脊柱三维畸形[1],而青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱侧凸类型,其定义为在没有潜在先天性或神经肌肉异常的情况下,全脊柱站立正位X线片Cobb角(脊柱弯曲测量指标)≥10°[2]。... 脊柱侧凸是一种脊柱三维畸形[1],而青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱侧凸类型,其定义为在没有潜在先天性或神经肌肉异常的情况下,全脊柱站立正位X线片Cobb角(脊柱弯曲测量指标)≥10°[2]。AIS多发于10~18岁的青少年。 展开更多

关键词 青少年特发性脊柱侧凸 脊柱弯曲 全脊柱 COBB角 深度学习技术 AIS 测量指标 X线片

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右美托咪定通过JAK2/STAT3信号通路影响肺泡巨噬细胞极化

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作者 葛亮 冷玉芳 +2 位作者 张鹏 孔令国 韩旭东 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2076-2082,共7页

目的:研究右美托咪定(DEX)对脂多糖(LPS)诱导的肺泡巨噬细胞极化的影响,并探讨其相关机制。方法:体外培养大鼠肺泡巨噬细胞NR8383,实验1:对照组、模型组(1μg/ml LPS)、DEX低、中、高剂量组(1、5、10 mg/kg DEX+1μg/ml LPS);实验2:DEX... 目的:研究右美托咪定(DEX)对脂多糖(LPS)诱导的肺泡巨噬细胞极化的影响,并探讨其相关机制。方法:体外培养大鼠肺泡巨噬细胞NR8383,实验1:对照组、模型组(1μg/ml LPS)、DEX低、中、高剂量组(1、5、10 mg/kg DEX+1μg/ml LPS);实验2:DEX高剂量组(10 mg/kg)、DEX高剂量+Colivelin(JAK2/STAT3信号通路激活剂)组(10 mg/kg DEX+0.5μmol/L Colivelin)。倒置显微镜观察大鼠肺泡巨噬细胞NR8383形态学变化;RT-PCR检测NR8383细胞中iNOS与Arg1 mRNA表达水平;流式细胞术检测NR8383细胞中CD86、CD163蛋白表达水平;Western blot检测NR8383细胞表面标志物蛋白TNF-α、iNOS、SOCS、Arg1、TGF-β及JAK2/STAT3信号通路相关蛋白表达水平变化。结果:与对照组比较,模型组NR8383细胞间隙有大量细胞碎片,iNOS mRNA、CD86阳性细胞比例、TNF-α、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3蛋白表达水平显著升高,Arg1 mRNA、CD163阳性细胞比例、SOCS、TGF-β表达水平显著降低(P<0.05);与模型组相比,DEX低、中、高剂量组NR8383细胞间隙细胞碎片减少,iNOS mRNA、CD86阳性细胞比例、TNF-α、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3蛋白表达水平显著降低,Arg1 mRNA、CD163阳性细胞比例、SOCS、TGF-β表达水平显著升高(P<0.05)。Colivelin对JAK2/STAT3信号通路再激活可减弱DEX对LPS诱导的NR8383细胞极化作用。结论:DEX抑制LPS诱导的NR8383细胞M1型极化,可能是通过抑制JAK2/STAT3信号通路实现的。 展开更多

关键词 右美托咪定 JAK2/STAT3信号通路 肺泡巨噬细胞 极化

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1例阴道囊性上皮样肉瘤MRI表现

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作者 张士朋 曹静 +3 位作者 何万利 钱吉芳 朱大林 谢一婧 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期153-154,共2页

患者女,44岁,下腹痛伴白带增多1个月;既往体健,月经正常,无特殊家族病史。查体:阴道左前壁触及4cm×5cm×5cm质软边界清肿物,触痛(+),活动度欠佳,有鱼腥臭味脓性分泌物流出。肿瘤标志物未见明显异常。盆腔MRI:阴道左前壁5.7cm&#... 患者女,44岁,下腹痛伴白带增多1个月;既往体健,月经正常,无特殊家族病史。查体:阴道左前壁触及4cm×5cm×5cm质软边界清肿物,触痛(+),活动度欠佳,有鱼腥臭味脓性分泌物流出。肿瘤标志物未见明显异常。盆腔MRI:阴道左前壁5.7cm×5.4cm×5.7cm类圆形囊性肿物大部分边界清晰,内部信号混杂,可见出血(图1A)及液-液平面(图1B),弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈混杂稍高信号(图1C);囊壁T1WI及T2WI均呈等信号,DWI呈高信号. 展开更多

关键词 阴道肿瘤 肉瘤 磁共振成像

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同卵双胞胎同患白癜风

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作者 亢婷 宿丽娜 +4 位作者 袁媛 俞韶华 柳文红 张任娟 何春峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期740-742,共3页

报告1对同卵双胞胎同患白癜风。同卵双胞胎先后出现肛周色素脱失3个月。皮肤科检查:姐姐肛周两侧可见色素脱失斑,甲盖大,边界清晰;妹妹肛周可见浅白色色素脱失斑,边界不规则。Wood灯检查:姐姐肛周皮损呈亮白色,妹妹肛周皮损呈灰白色。... 报告1对同卵双胞胎同患白癜风。同卵双胞胎先后出现肛周色素脱失3个月。皮肤科检查:姐姐肛周两侧可见色素脱失斑,甲盖大,边界清晰;妹妹肛周可见浅白色色素脱失斑,边界不规则。Wood灯检查:姐姐肛周皮损呈亮白色,妹妹肛周皮损呈灰白色。双胞胎姐妹均诊断:白癜风。治疗:0.03%他克莫司软膏外用,每日2次;糠酸莫米松软膏外用,每日1次;白灵片0.34 g口服,每日3次。治疗1个月后,双胞胎姐妹肛周皮损明显好转。 展开更多

关键词 同卵双胞胎 白癜风

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经阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊术在治疗前中盆腔器官脱垂中的疗效分析 被引量：5

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作者 周平平 王燕 +5 位作者 韩璐 沈珂 冯丹 严新彦 蔡文强 蒲巍林 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期524-527,共4页

目的:分析经阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊术治疗前、中盆腔器官脱垂的疗效。方法:选取2018年1月至2020年12月在甘肃省妇幼保健院生殖泌尿科因盆腔器官脱垂行阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊手术并完成随访的... 目的:分析经阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊术治疗前、中盆腔器官脱垂的疗效。方法:选取2018年1月至2020年12月在甘肃省妇幼保健院生殖泌尿科因盆腔器官脱垂行阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊手术并完成随访的165例患者。分析其术中情况和术后并发症,并采用盆腔器官脱垂定量分期法(POP-Q),盆底功能障碍性疾病症状问卷(PFDI-20)及其分量表盆腔器官脱垂困扰量表(POPDI-6)、结直肠肛门困扰量表(CRADI-8)和排尿困扰量表(UDI-6),盆底疾病生活质量影响问卷短表(PFIQ-7),盆腔器官脱垂/尿失禁性生活问卷(PISQ-12)对患者术前、术后治疗效果和生活质量进行评价比较。结果:165例患者平均随访时间20.50±2.12月,客观治愈率96.36%,术后与术前比较POP-Q的各指示点明显改善(P<0.05);患者术后PFDI-20、UDI-6、CRADI-8、POPDI-6和PFIQ-7量表评分均较术前明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。有性生活患者术后与术前的PISQ-12评分差异无统计学意义(P>0.05)。围术期并发症共13例,发生率为7.88%,均经保守治疗后痊愈。结论:经阴道自体组织前壁修补联合腹腔镜髂耻韧带悬吊术治疗前、中盆腔脱垂,围术期并发症少,可明显改善患者脱垂症状,提高患者生活质量,是一种有效的联合手术方案。 展开更多

关键词 前中盆腔器官脱垂 自体组织修补 髂耻韧带悬吊术 疗效

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右美托咪定通过激活PI3K/AKT信号通路对前列腺素诱导分娩窒息子鼠氧化应激和炎症水平的影响及脑保护机制 被引量：5

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作者 葛亮 冷玉芳 +2 位作者 张鹏 杜丽芳 韩旭东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期688-695,共8页

目的探讨右美托咪定通过激活PI3K/AKT信号通路对前列腺素诱导分娩窒息子鼠氧化应激和炎症水平的影响及脑保护机制。方法将孕鼠随机分为对照组、模型组、右美托咪定低剂量组、右美托咪定高剂量组、右美托咪定+LY294002组。对照组孕鼠自... 目的探讨右美托咪定通过激活PI3K/AKT信号通路对前列腺素诱导分娩窒息子鼠氧化应激和炎症水平的影响及脑保护机制。方法将孕鼠随机分为对照组、模型组、右美托咪定低剂量组、右美托咪定高剂量组、右美托咪定+LY294002组。对照组孕鼠自然分娩,模型组与给药组孕鼠构建分娩窒息模型,分组处理孕鼠后分娩,每组选出12只子鼠检测其学习记忆能力、海马神经元损伤凋亡、脑组织超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、环氧化酶-2(COX-2)及白细胞介素-6(IL-6)水平、脑组织自噬及PI3K/AKT通路相关蛋白表达。结果与对照组相比,模型组子鼠海马神经元发生严重损伤,神经元凋亡率、脑组织MDA、COX-2及IL-6水平、LC3-II/LC3-I及Beclin-1、P62表达明显升高(P<0.05),目标象限停留时间、穿越原平台位置次数、神经元数量、脑组织SOD水平及p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt明显降低(P<0.05);与模型组相比,右美托咪定给药组子鼠海马神经元发生损伤均减轻,神经元凋亡率、脑组织MDA、COX-2及IL-6水平、LC3-II/LC3-I及Beclin-1、P62表达均降低(P<0.05),目标象限停留时间、穿越原平台位置次数、神经元数量、脑组织SOD水平及p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt均升高(P<0.05),且高剂量的右美托咪定作用更强;与右美托咪定高剂量组相比,右美托咪定+LY294002组子鼠各指标变化趋势发生逆转。结论右美托咪定可通过激活PI3K/AKT信号降低前列腺素诱导的分娩窒息新生子鼠氧化应激及炎症水平,抑制自噬,减轻子鼠海马神经元损伤及凋亡,改善其学习记忆功能,发挥脑保护作用。 展开更多

关键词 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B 自噬 右美托咪定 前列腺素 分娩窒息 脑保护

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