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锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析 被引量:4
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作者 陈红 秦猛 +2 位作者 季海宁 郑元华 丁寅 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期407-411,共5页
目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征... 目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。 展开更多
关键词 锁骨颅骨发育不良综合征(CCD) 颅面部特征 早期诊断
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锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化
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作者 陈红 秦猛 +2 位作者 季海宁 刘巧荣 丁寅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第4期308-313,共6页
目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swi... 目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674G>T(p.R225L)。蛋白结构预测分析显示,突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代,引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G>T(p.R225L)杂合突变是该家系发病的分子基础,氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。 展开更多
关键词 锁骨颅骨发育不全 RUNX2基因 基因突变 蛋白结构
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应用锥形束CT对成人骨性安氏Ⅱ类1分类患者切牙区牙根吸收程度的评估 被引量:5
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作者 季海宁 梁源 +4 位作者 陈红 隋珂 王阿娴 唐丽 丁寅 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第3期238-241,共4页
目的:应用锥形束CT(cone-beam CT,CBCT),研究成人骨性安氏Ⅱ类1分类错牙合患者在正畸过程中上下切牙牙根吸收的情况。方法:选取成人骨性安氏Ⅱ类1分类错牙合需要正畸-正颌联合治疗的患者,分别在初诊和正畸治疗去代偿后拍摄CBCT片。从矢... 目的:应用锥形束CT(cone-beam CT,CBCT),研究成人骨性安氏Ⅱ类1分类错牙合患者在正畸过程中上下切牙牙根吸收的情况。方法:选取成人骨性安氏Ⅱ类1分类错牙合需要正畸-正颌联合治疗的患者,分别在初诊和正畸治疗去代偿后拍摄CBCT片。从矢状面上测量牙根长度,对比治疗前后牙根长度。筛选出存在牙根吸收的样本,总结牙根吸收后的形态类型。结果:所有切牙治疗前后自身对照牙根吸收量具有统计学意义。发生牙根吸收的牙齿,矢状向最长牙根长度和最短牙根长度有显著性差异。牙根吸收后的形态被总结为6种形态。结论:成人骨性安氏Ⅱ类1分类正畸-正颌联合治疗患者在术前正畸去代偿后,切牙均发生不同程度的牙根吸收,其中上颌中切牙吸收尤为严重,应引起临床医生的高度重视。 展开更多
关键词 牙根吸收 骨性Ⅱ类 锥形束CT 切牙
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