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两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨
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作者 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页
目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、R... 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像,构建pEGFP-N1-RUNX 2真核载体后转染293-T细胞,观察荧光蛋白表达情况。结果:发现两例患者均表现出明显的“三联征”临床表型,并并在家系Ⅰ的先证者中检测到一个特定的基因突变,即c.243-260 del18(p.81-86del6),这导致了六个氨基酸的缺失。这一突变引起了蛋白质二级和三级结构的显著变化,包括部分螺旋和折叠结构的丧失。在家系Ⅱ的先证者中,则检测到了一个终止密码子突变c.1200C>A(p.stop400),这导致了转录过程的提前终止,进而使得蛋白质的部分氨基酸序列缺失,并且蛋白质出现了截短和显著的结构变化,失去了所有折叠结构以及大部分的转角结构。进一步的亚细胞定位实验显示,带有c.243-260del18(p.81-86del6)和c.1200C>A(p.stop400)突变的绿色荧光蛋白表达模式与野生型一致。结论:RUNX 2基因突变是CCD的致病基础,其中p.stop400是该研究检测到的新的基因突变位点。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX 2基因 基因突变 蛋白结构
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高低角错颅底形态差异的研究 被引量:2
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作者 韩保迪 栗震亚 陈红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期720-723,共4页
目的:用几何形态测量法研究高、低角错患者颅底形态的差异。方法:随机选取骨性I类高、低角错患者治疗前的侧位片各40张,扫描后确定并数字化颅底的13个标志点,用Procrustes重叠法得出高、低角患者颅底的平均形状,然后用薄板曲线法比... 目的:用几何形态测量法研究高、低角错患者颅底形态的差异。方法:随机选取骨性I类高、低角错患者治疗前的侧位片各40张,扫描后确定并数字化颅底的13个标志点,用Procrustes重叠法得出高、低角患者颅底的平均形状,然后用薄板曲线法比较骨性I类高、低角错的颅底形态差异。结果:1、高角患者的颅底形态特征是:蝶鞍复合体区缩小,前颅底和后颅底绕S点相背旋转使颅底角增大;2、低角患者的颅底形态特征与高角患者相反。结论:高、低角错患者的颅底形态有明显的差异。 展开更多
关键词 颅底 几何形态测量法 垂直骨面型
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上颌第一磨牙与第二前磨牙牙根间微种植体支抗用于上颌磨牙远移的CBCT研究 被引量:11
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作者 陈红 马萱怡 +1 位作者 刘承灵 刘倩 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期666-670,共5页
目的:评估微种植体支抗(MIA)以不同位点、角度植入上颌第一磨牙(M1)与第二前磨牙(P2)牙根之间用于磨牙远移时,其稳定性和可行性。方法:筛选30例CBCT资料,预设MIA尖端直径1.2 mm,植入骨内长度6 mm。植入高度为釉牙骨质界CEJ以上4 mm和6 ... 目的:评估微种植体支抗(MIA)以不同位点、角度植入上颌第一磨牙(M1)与第二前磨牙(P2)牙根之间用于磨牙远移时,其稳定性和可行性。方法:筛选30例CBCT资料,预设MIA尖端直径1.2 mm,植入骨内长度6 mm。植入高度为釉牙骨质界CEJ以上4 mm和6 mm,角度与P2长轴呈20°、40°和60°,记录将MIA植入后尖端所在平面P2根外侧壁至皮质骨外侧壁的距离CRD、M1-P2牙根间距离RRD以及植入位点皮质骨厚度ICD。所得数据采用SPSS 25.0软件分析。结果:将MIA与P2长轴呈40°、60°植入时,不能保证磨牙远移绝对可行。将MIA与P2长轴呈40°,距离CEJ 6 mm植入时更有利于磨牙远移,该位点ICD更有利于MIA稳定。结论:上颌磨牙远移时,建议将MIA植入上颌M1-P2牙根之间,距离CEJ 6 mm,与P2长轴呈40°。 展开更多
关键词 CBCT 微种植体支抗 磨牙远移 釉牙骨质界
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腭骨厚度CBCT与头颅定位测量值的相关性研究 被引量:2
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作者 刘承灵 王军 +2 位作者 任卫萍 周瑞 栗震亚 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期297-300,共4页
目的:研究腭骨厚度CBCT与头颅定位测量值之间的关系。方法:拍摄31位错牙合畸形初诊患者的CBCT和头颅定位侧位片,腭骨厚度测量方法:前后向从双侧上颌第一、第二前磨牙接触点(P1P2)到双侧上颌第一、第二磨牙接触点(M1M2),CBCT测量... 目的:研究腭骨厚度CBCT与头颅定位测量值之间的关系。方法:拍摄31位错牙合畸形初诊患者的CBCT和头颅定位侧位片,腭骨厚度测量方法:前后向从双侧上颌第一、第二前磨牙接触点(P1P2)到双侧上颌第一、第二磨牙接触点(M1M2),CBCT测量值取偏心距1.5~10 mm。所得数据采用SPSS19.0统计软件分析。结果:P1P2和P2测量平面上,CBCT在1.5mm和5mm偏心距时的腭骨厚度测量值小于头颅定位测量值(P〈0.05);偏心距为10mm时所有测量平面的CBCT测量值与头颅定位测量值比较无统计学意义。各个偏心距上CBCT测量值及头颅定位测量值均从P1P2点向M1M2点递减。结论:10 mm偏心距时CBCT测量值与头颅定位测量值最为接近。P1P2测量平面上偏心距为5mm和7.5mm区域相对安全,可以考虑植入微种植体支抗。 展开更多
关键词 腭骨厚度 CBCT 头颅定位侧位片 微种植体支抗
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