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m1A/m5C/m6A/m7G调控基因预测胃癌预后及免疫关联性 被引量:1
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作者 陈小梅 王安奇 +1 位作者 杨积祯 于淼 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期1230-1237,共8页
目的基于m1A/m5C/m6A/m7G甲基化调控基因建立胃癌预后风险预测模型,并分析该模型与免疫的关联性。方法通过癌症基因组图谱(TCGA)-胃癌数据集筛选表达具有显著差异的m1A/m5C/m6A/m7G调控基因,通过单基因Cox回归分析和LASSO算法构建预后... 目的基于m1A/m5C/m6A/m7G甲基化调控基因建立胃癌预后风险预测模型,并分析该模型与免疫的关联性。方法通过癌症基因组图谱(TCGA)-胃癌数据集筛选表达具有显著差异的m1A/m5C/m6A/m7G调控基因,通过单基因Cox回归分析和LASSO算法构建预后风险评分(risk score,RS)模型,使用Kaplan-Meier(K-M)统计进行RS模型验证,并应用细胞系进行RT-qPCR验证。利用单因素、多因素Cox回归分析建立nomogram模型。使用CIBERSORT算法和estimate包进行免疫关联性分析。结果建立了基于八个甲基化调控基因的预后RS模型,将胃癌患者分为高风险和低风险。这八个基因在胃癌细胞系中高表达(P<0.05)。在TCGA-胃癌训练集和GSE62254-验证集中,患者总生存率(OS)与分组状态之间存在显著相关性(P<0.001)。nomogram生存模型预测的1年(C-index=0.703)、3年(C-index=0.729)和5年(C-index=0.734)生存率与实际生存率的一致性较好。免疫关联性分析表明,与低风险患者组相比,高风险患者组免疫评分和免疫检查点相关基因的表达较高(P<0.05)。结论基于m1A/m5C/m6A/m7G调控基因的预后RS模型可预测胃癌预后并指导个体免疫治疗决策。 展开更多
关键词 m1A m5C m6A m7G 胃癌 预后 免疫浸润
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RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性 被引量:3
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作者 闫雯 张小珍 +2 位作者 齐晓明 王姣 尤崇革 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1697-1701,共5页
目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-... 目的:建立RTKN2基因rs3125734 C> T、LDLR基因rs688 C> T、APOB基因rs693 C> T和APOC1基因rs4420638 A>G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法:通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果:经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异(P分别为0. 046和0. 016、0. 014和0. 02),rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义(χ~2=4. 013,P=0. 045,OR=1. 613,95%CI:1. 010-2. 576),rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异(χ~2=6. 853,P=0. 009,OR=0. 273,95%CI:0. 103-0. 721)。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义(P>0. 05)。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-) RA组与对照组间有统计学差异(χ~2=4. 710,P=0. 030;χ~2=4. 110,P=0. 043),其杂合突变型AG在两组间存在显著差异(χ~2=4. 046,P=0. 044,OR=1. 799,95%CI:1. 015-3. 186); rs693在各组间无显著差异(P> 0. 05)。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0. 020,OR=1. 408,95%CI:1. 054-1. 881; P=5. 73×10-5,OR=0. 443,95%CI:0. 295-0. 664)。结论:建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 高分辨熔解技术 类风湿因子 单核苷酸多态性
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