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常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究
被引量：
7
1
作者
布娟
李宁东
+4 位作者
杨永佳
杨建军
张秀梅
陈薇英
赵堪兴
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2007年第2期135-137,共3页
目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多...
目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。
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关键词
先天性白内障
显性遗传
连锁分析
微卫星标记物
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职称材料
晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查
被引量：
1
2
作者
布娟
李宁东
+3 位作者
杨永佳
杨建军
陈文生
赵堪兴
《眼科新进展》
CAS
2006年第11期827-830,共4页
目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间...
目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系。结果当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁。CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变。结论晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,为进一步定位与克隆该家系的致病基因,需进行全基因组扫描,以探求先天性白内障的分子发病机制。
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关键词
先天性白内障
晶状体蛋白基因
连锁分析
突变
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职称材料
题名
常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究
被引量：
7
1
作者
布娟
李宁东
杨永佳
杨建军
张秀梅
陈薇英
赵堪兴
机构
天津医科大学
天津市
眼科
医院
甘肃省临洮县人民医院眼科
河南省焦作卫校
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2007年第2期135-137,共3页
文摘
目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。
关键词
先天性白内障
显性遗传
连锁分析
微卫星标记物
Keywords
congenital cataract
autosomal dominant
linkage analysis
microsatellite marker
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查
被引量：
1
2
作者
布娟
李宁东
杨永佳
杨建军
陈文生
赵堪兴
机构
北京大学第三
医院
天津市
眼科
医院
甘肃省临洮县人民医院眼科
天津医科大学
出处
《眼科新进展》
CAS
2006年第11期827-830,共4页
文摘
目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系。结果当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁。CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变。结论晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,为进一步定位与克隆该家系的致病基因,需进行全基因组扫描,以探求先天性白内障的分子发病机制。
关键词
先天性白内障
晶状体蛋白基因
连锁分析
突变
Keywords
congenital cataract
crystallin gene
linkage analysis
mutation
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究
布娟
李宁东
杨永佳
杨建军
张秀梅
陈薇英
赵堪兴
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2007
7
在线阅读
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职称材料
2
晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查
布娟
李宁东
杨永佳
杨建军
陈文生
赵堪兴
《眼科新进展》
CAS
2006
1
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职称材料
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