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胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告
1
作者
赵玉娜
唐中锋
+2 位作者
高富华
宋佳伟
杨磊
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期74-75,共2页
1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行...
1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。
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关键词
超声检查提示
心脏血流动力学
平素月经规律
结节性硬化
省妇幼保健院
正常高值
病例报告
声影
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题名
胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告
1
作者
赵玉娜
唐中锋
高富华
宋佳伟
杨磊
机构
甘肃中医药大学第一临床医学
甘肃
省妇幼保健院产前诊断中心
甘肃
省妇幼保健院功能检查科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期74-75,共2页
基金
兰州市人才创新创业项目:2023-RC-23。
文摘
1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。
关键词
超声检查提示
心脏血流动力学
平素月经规律
结节性硬化
省妇幼保健院
正常高值
病例报告
声影
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告
赵玉娜
唐中锋
高富华
宋佳伟
杨磊
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024
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