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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
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作者 郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期481-485,共5页
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医... 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学第一附属医院筛查地贫基因的病例3195例,采用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的β珠蛋白基因21个位点突变型。将携带β-地贫基因的单纯杂合子患者分为β^(+)杂合子组、β^(0)杂合子组,对照组为体检健康人群219例,收集红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)4项指标数据,比较β^(+)、β^(0)杂合子组与对照组4个红细胞参数的差异,以及在18-45岁之间β^(+)、β^(0)杂合子与健康人群不同性别间红细胞参数的差异。结果:确诊地贫基因携带者688例,占21.53%;包含β珠蛋白基因突变322例,其中β^(+)杂合子145例,β^(0)杂合子151例,β^(+)纯合以及β^(+)和β^(0)双重杂合14例;β珠蛋白和α珠蛋白同时突变或缺失12例。β^(+)地贫以CD26 G>A突变型携带率最高,占57.9%;β^(0)地贫以CD17 A>T突变型携带率最高,占46.4%。将检出的296例β-地贫杂合突变携带者红细胞参数与正常参考区间比较,发现RBC大于参考区间最高值有218例,Hb、MCV、MCH小于参考区间最低值分别为105、281、269例。β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群比较,4个红细胞参数均具有显著性差异(均P<0.001),进一步不同性别间比较亦有显著差异(均P<0.001)。结论:昆明地区人群的地贫基因携带率、β杂合子地贫基因型携带率均处于较高水平,β^(+)、β^(0)杂合子携带者与健康人群红细胞参数有显著性差异。在进行遗传咨询时,应做好告知工作,在处于适婚年龄的成人中应该加强筛查,以预防重型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数
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