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四川省尔苏人与木雅人5项舌运动类型的人类学分析 被引量:5
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作者 贾亚兰 张兴华 +11 位作者 宇克莉 严实 包金萍 杨亚军 宋雪 金丹 田金源 任佳易 董文静 魏榆 王子善 郑连斌 《天津师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2016年第5期70-75,共6页
在四川省雅安市对尔苏人和木雅人进行了5项舌运动类型的调查,包括卷舌、叠舌、翻舌、尖舌和三叶舌.应用整群随机抽样的方法,对尔苏人采样120例(男性69例,女性51例),对木雅人采样157例(男性77例,女性80例).调查结果表明,尔苏人的卷舌率为... 在四川省雅安市对尔苏人和木雅人进行了5项舌运动类型的调查,包括卷舌、叠舌、翻舌、尖舌和三叶舌.应用整群随机抽样的方法,对尔苏人采样120例(男性69例,女性51例),对木雅人采样157例(男性77例,女性80例).调查结果表明,尔苏人的卷舌率为42.50%,叠舌率为0.83%,翻舌率为3.33%,尖舌率为59.17%,三叶舌率为1.67%;木雅人的卷舌率为46.50%,叠舌率为1.27%,翻舌率为3.82%,尖舌率为66.24%,三叶舌率为4.46%.与国内外其他族群相比,尔苏人和木雅人的尖舌率处于中等或较高水平,其余4项的出现率处于极低或较低水平.尔苏人仅在叠舌和尖舌之间存在相关性,木雅人仅在卷舌和三叶舌之间存在相关性.与南方10个族群基于舌运动类型的聚类分析结果表明,尔苏人和木雅人的亲缘关系最近,二者与四川彝族和羌族的亲缘关系较近. 展开更多
关键词 尔苏人 木雅人 舌运动类型 相关性 聚类分析
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分子人类学视野下的达斡尔族族源研究 被引量:6
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作者 王迟早 石美森 李辉 《北方民族大学学报(哲学社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2018年第5期110-117,共8页
达斡尔族不仅与其他蒙古语族人群具有共同的父系起源关系,并且是全体蒙古语族始祖人群的最古老分支的直系后裔。达斡尔族中部分主要姓氏与特定父系基因类型存在关联现象,敖拉哈拉处于达斡尔族最为古老和核心的奠基者哈拉的遗传学地位。
关键词 达斡尔族 蒙古同源 敖拉哈拉 Y-SNP Y-STR
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空格人与八甲人5项舌运动类型的人类学分析 被引量:3
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作者 贾亚兰 张兴华 +10 位作者 宇克莉 包金萍 杨亚军 宋雪 金丹 田金源 任佳易 董文静 魏榆 王子善 郑连斌 《南京师大学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期102-107,共6页
采用随机抽样的方法,在云南对空格人和尔苏人进行了5项舌运动类型的调查,调查了71例(男性46例,女性25例)空格人和158例(男性61例,女性97例)八甲人.调查结果显示,(1)空格人的卷舌率为66.20%,叠舌率为0.00%,翻舌率为8.45%,尖舌率为57.75%... 采用随机抽样的方法,在云南对空格人和尔苏人进行了5项舌运动类型的调查,调查了71例(男性46例,女性25例)空格人和158例(男性61例,女性97例)八甲人.调查结果显示,(1)空格人的卷舌率为66.20%,叠舌率为0.00%,翻舌率为8.45%,尖舌率为57.75%,三叶舌率为1.41%;八甲人的卷舌率为56.96%,叠舌率为0.63%,翻舌率为2.53%,尖舌率为61.39%,三叶舌率为5.70%.(2)与国内其他族群相比,空格人和八甲人的卷舌率和尖舌率处于中等水平,叠舌率和翻舌率的水平偏低,空格人的三叶舌率水平偏低,八甲人的三叶舌率处于中等水平.(3)聚类分析的结果表明,空格人、八甲人和布依族的舌运动类型最为接近.(4)空格人中只有翻舌和尖舌存在着相关性,八甲人中只有卷舌和三叶舌存在相关性. 展开更多
关键词 空格人 八甲人 卷舌 叠舌 翻舌 尖舌 三叶舌
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基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病 被引量:26
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作者 杜仁骞 金力 张锋 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期857-869,共13页
拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV... 拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。 展开更多
关键词 拷贝数变异 突变机理 疾病 人类基因组
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茶饮改善高脂饮食诱导的肥胖小鼠的代谢紊乱
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作者 王晨 班翔 +5 位作者 刘佳星 桑思瑶 敖雪 苏明杰 胡彬蔚 李辉 《复旦学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期393-402,共10页
目的探究6种茶饮(绿茶、青茶、红茶、白茶、黑茶及黄茶)对高脂饮食(high-fat diet,HFD)诱导的肥胖小鼠代谢紊乱的改善作用及机制。方法4周龄C57BL/6J雄性小鼠,随机分成8组,每组7只。建立高脂饲料诱导的肥胖小鼠模型,对照组小鼠保持标准... 目的探究6种茶饮(绿茶、青茶、红茶、白茶、黑茶及黄茶)对高脂饮食(high-fat diet,HFD)诱导的肥胖小鼠代谢紊乱的改善作用及机制。方法4周龄C57BL/6J雄性小鼠,随机分成8组,每组7只。建立高脂饲料诱导的肥胖小鼠模型,对照组小鼠保持标准饮食不变。6个实验组连续5周灌胃不同茶饮,检测小鼠的体质量、肝重比、空腹血糖及血脂,评估糖脂代谢功能。检测血清炎症因子IL-6和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)及氧化应激标志物丙二醛(malondialdehyde,MDA)和超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD),结合肝脏组织病理学及糖脂代谢关键基因腺苷酸激活蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase,AMPK)和肉碱棕榈酰转移酶1(carnitine palmitoyltransferase 1,CTP-1)等表达分析探讨机制。结果青茶显著抑制体质量增长,显示出良好的体质量控制能力;白茶显著降低空腹血糖水平,并显著降低口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)和胰岛素耐受试验(insulin tolerance test,ITT)的曲线下面积,提示其协同改善糖代谢与胰岛素敏感性;黄茶表现出卓越的抗炎和抗氧化能力,显著降低肝脏中IL-6和MDA水平,同时提高SOD活性;绿茶通过上调AMPK/CTP-1表达激活脂质氧化通路。6种茶饮均显著减少肝脏脂滴的蓄积。结论6种茶饮均通过降低肥胖小鼠肝脏脂肪含量缓解代谢异常,不同种类的茶通过糖代谢调控、脂质氧化、抗炎抗氧化等差异化机制发挥改善代谢紊乱的作用。 展开更多
关键词 高脂饮食(HFD) 肥胖 胰岛素抵抗 炎症反应 氧化应激 代谢紊乱 小鼠
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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性 被引量:2
6
作者 周翔宇 杨雪艳 +3 位作者 聂晨霞 陈瑛 王红艳 李红 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05~2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。 展开更多
关键词 神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因 变异位点 突变
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人类Y染色体36个新STR位点的筛选与鉴定 被引量:2
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作者 彭冬铂 姜正文 +2 位作者 孙斯平 李才华 卢大儒 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1409-1416,共8页
通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析,选取了133个位点在48个全球分布的样本中进行检测验证,获得41个可靠的高频位点,其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。利用这41个Y-STR位点,在200个上海随机男性样... 通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析,选取了133个位点在48个全球分布的样本中进行检测验证,获得41个可靠的高频位点,其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。利用这41个Y-STR位点,在200个上海随机男性样本中共发现200种单倍型,实现了人群内个体间100%区分,并通过对浙江江山一姜氏聚集地的9个5代以内无血缘关系的姜氏个体和7个上海随机人群的姜氏个体的单倍型的分析,发现6个江山姜氏个体具较近的亲缘关系(彼此差异位点在2~4个之间)。这41个Y-STR位点具备较高的信息度,能有效区分群体内不同家族来源的个体,这将有助于群体内个体间近代亲缘关系研究,并有望在法医学法医个体识别、亲权鉴定,人类起源、迁徙等研究中发挥重大作用。 展开更多
关键词 Y-STR 多态性 单倍型 区分度 近代亲缘关系
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肠道微生物测序研究中不同实验来源差异的综合评价以及应用 被引量:1
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作者 徐珂琳 庄悦 +8 位作者 朱嗣博 薛江莉 蒋艳峰 袁子宇 王久存 索晨 张铁军 吕明 陈兴栋 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期959-970,共12页
肠道微生物测序研究具有将微生物结果转化为人类健康的巨大潜力。16S扩增子测序和宏基因组鸟枪测序(whole-metagenome shotgun,WMS)是微生物组研究中的两大主要方法,各具优势。然而,研究样品的异质性、测序仪和文库制备方法的差异如何... 肠道微生物测序研究具有将微生物结果转化为人类健康的巨大潜力。16S扩增子测序和宏基因组鸟枪测序(whole-metagenome shotgun,WMS)是微生物组研究中的两大主要方法,各具优势。然而,研究样品的异质性、测序仪和文库制备方法的差异如何影响肠道微生物测序结果的可重复性仍有待深入研究。该研究旨在通过比较粪便样本中微生物组成的差异,为测序技术的选择提供参考标准。3种广泛采用的测序仪的结果显示,WMS法中技术重复相关性(r=0.94)较高,而生物学重复相关性(r=0.69)较低。Bray-Curtis距离表明,生物学重复的差异大于技术重复(P<0.001)。此外,16S和WMS数据集间具有明显的分类学图谱差异。研究结果表明,同质化是样品DNA提取前的一个必要步骤;测序仪对分类学变异的贡献小于文库制备方法。我们开发了经验贝叶斯方法,即在计算中“借用信息”,利用标准化数据和(非)参数先验分布分析批次效应参数,提高了16S和WMS之间的群体可比性,为进一步应用于融合分析已发表的16S和微生物数据集提供了依据。 展开更多
关键词 肠道微生物测序 16S扩增子测序 宏基因组鸟枪测序 分类学图谱 经验贝叶斯
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基于35 Y-STR研究甘肃裕固族的父系多重起源 被引量:3
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作者 张咸鹏 于会新 +5 位作者 张劼 贾欣怡 何宵飞 朱波峰 韦兰海 姚宏兵 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1042-1054,共13页
裕固族是甘肃省特有少数民族,具有人口少、多语并用和复杂族源等特征,是河西走廊人群的典型代表。关于裕固族的起源、迁徙及形成过程,学界尚存在许多有争议的内容。本研究将从分子人类学的视角,以裕固族的父系遗传特征为依据,结合民族... 裕固族是甘肃省特有少数民族,具有人口少、多语并用和复杂族源等特征,是河西走廊人群的典型代表。关于裕固族的起源、迁徙及形成过程,学界尚存在许多有争议的内容。本研究将从分子人类学的视角,以裕固族的父系遗传特征为依据,结合民族学、历史学和语言学等学科相关内容,进一步研究裕固族的形成过程。本研究使用含35个Y-STR的高分辨率试剂盒对237例甘肃裕固族男性样本进行了检测,并使用Y-STR分析推定了Y-SNP单倍群。本文整合已发布文献中多个群体的父系遗传数据,组成16Y-STR数据集、25Y-STR数据集和单倍群频率数据集,使用Network网络图、主成分分析、多维尺度分析、系统发育树和遗传距离等分析方法系统地分析了裕固族人群的父系遗传特征及其与周边人群的遗传关系。结果显示,裕固族的父系遗传组成表现出东西欧亚人群混合的特征,西欧亚谱系占13%;其与地理位置相近的汉族、藏族和蒙古族等人群表现出更近的遗传关系,而与维吾尔族等突厥语人群间的遗传距离较大;裕固族的遗传结构是演化过程中多族系融合的结果,与突厥语人群共享的Q1b1a3-L330和R1a1a-M17、与蒙古语人群共享的C2a1a1-F1756、C2a1a3-M504、C2a1a3a-F3796、C2a1a2-M48和C2b1a1a1a-M407、与藏族人群共享的D1a1a-M15和D1a1b1-P47,以及与汉族人群共享的多个支系是裕固族主要的父系类型。本文以更清晰的图景支持历史学、民族学和语言学所记述的裕固族形成过程及群体特征,为未来更细化的群体遗传学和法医遗传学研究打下基础。 展开更多
关键词 Y-STR 裕固族 父系遗传结构 多重起源
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残余代谢危险因素与青年卒中
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作者 钱宇彤 张书凡 +2 位作者 韩振翔 吴维诚 韩翔 《中国卒中杂志》 北大核心 2024年第12期1400-1408,共9页
青年卒中一般指在18~50岁年龄段内发生的卒中,其发病率上升给我国带来了日益增加的社会经济负担。在探讨青年卒中的代谢危险因素时,除了传统的高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和肥胖外,残余代谢危险因素亦不容忽视。本文重点关注了炎症... 青年卒中一般指在18~50岁年龄段内发生的卒中,其发病率上升给我国带来了日益增加的社会经济负担。在探讨青年卒中的代谢危险因素时,除了传统的高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和肥胖外,残余代谢危险因素亦不容忽视。本文重点关注了炎症、高同型半胱氨酸血症、高尿酸血症和肠道微生物群代谢产物这4种残余代谢危险因素对青年卒中的影响。炎症在青年卒中中的作用显著,与心源性脑栓塞这一重要病因的发生发展密切相关。高同型半胱氨酸血症通过影响血管内皮和凝血功能促进血栓形成,是有望预测卒中风险及预后的重要指标,其在青年卒中患者中的检出率较高。高尿酸血症通过氧化应激和炎症反应与多种血管危险因素和代谢综合征相关联,增加了青年卒中的风险。肠道微生物群通过肠-脑轴与青年卒中相互影响,其代谢产物如三甲胺N-氧化物和短链脂肪酸与卒中风险和预后相关。本文强调了深入研究残余代谢危险因素对青年卒中影响的重要性,并指出了未来研究的方向,包括按年龄分层的大规模前瞻性研究设计等。通过早期识别与控制这些代谢危险因素,可以为青年卒中的预防、治疗和预后判断提供参考依据,降低青年卒中的社会经济负担。 展开更多
关键词 代谢性脑血管病 残余代谢危险因素 炎症 高同型半胱氨酸血症 高尿酸血症 肠道微生物群 青年卒中
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4种肥胖测量指标与高脂血症关系的比较研究及适宜切点的选择 被引量:11
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作者 王琨 李淑元 +1 位作者 金力 王笑峰 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期332-337,378,共7页
目的 比较腰围(waist circumference,WC)、腰臀比(waist hip ratio,WHR)、腰围身高比(waist-to-height ratio,WHtR)、体质指数(body mass index,BMI)4种肥胖测量指标对高脂血症的风险效应,并选择最佳指标计算适宜切点,作为人群... 目的 比较腰围(waist circumference,WC)、腰臀比(waist hip ratio,WHR)、腰围身高比(waist-to-height ratio,WHtR)、体质指数(body mass index,BMI)4种肥胖测量指标对高脂血症的风险效应,并选择最佳指标计算适宜切点,作为人群高脂血症防控的简便目标.方法 样本数据为泰州人口健康队列Ⅲ期基线调查,应用Pearson相关、Logistic回归来分析4种指标之间及其与血清胆固醇升高(高TC)、三酰甘油升高(高TG)、低密度脂蛋白升高(高LDL)和高密度脂蛋白降低(低HDL)的关联.选择风险贡献最大的指标,计算防控适宜切点及人群归因危险度(population attributable risk,PAR).结果 相关系数矩阵显示,WHtR与各代谢指标的综合相关性最高;调整常见混杂因素后的Logistic回归分析显示,WHtR对高TC、高LDL及低HDL的风险均相对最高,OR (95 %CI)分别为1.34 (1.28~1.35)、1.42 (1.37~1.48)及1.45 (1.30~1.54).而对于高TG,风险最高的指标为WC,调整常见混杂因素后OR(95%CI)为2.09 (1.97~2.22),其余依次为WHtR的1.97 (1.86~2.09),WHR的1.93 (1.82~2.05)和BMI的1.80 (1.75~1.86).可见WHtR对高脂血症有最大的风险效应.性别和年龄分层后,4种指标的风险排序不变.以WHtR作为预测高脂血症的指标选择最优切点,范围为0.51~0.53.以0.52为防控目标计算人群PAR%,可防止人群中约27%的高TG、23%的高TC、近30%的高LDL和16%的低HDL-C的发生.结论 在反映高脂血症的肥胖测量指标中,WHtR具有最大的风险效应.可将WHtR<0.52作为预防高脂血症的简易防控目标,发挥其在健康教育与自我管理中的作用. 展开更多
关键词 高脂血症 腰围 腰臀比 腰围身高比 体质指数 最优切点
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情感平衡在长寿老人健康状况与生活满意度之间的中介效应:结构方程模型的应用 被引量:13
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作者 张嘉茗 刘足云 +6 位作者 朱银圣 王勇 王正栋 褚雪峰 钱德贵 王笑峰 金力 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期16-21,共6页
目的探索情感平衡在长寿人群健康状况与生活满意度之间的中介效应。方法研究对象为439例来自如皋长寿队列的长寿老人(≥95+岁)。健康状况包括自评健康及客观健康(疾病严重程度);生活满意度采用生活满意度指数A(Life Satisfaction Index ... 目的探索情感平衡在长寿人群健康状况与生活满意度之间的中介效应。方法研究对象为439例来自如皋长寿队列的长寿老人(≥95+岁)。健康状况包括自评健康及客观健康(疾病严重程度);生活满意度采用生活满意度指数A(Life Satisfaction Index A,LSIA)量表测量;情感平衡通过情感平衡量表(Affect Balance Scale,ABS)测量。采用Spearman相关分析和结构方程模型进行分析。结果客观健康、自评健康、情感平衡以及生活满意度两两之间均相关(P均<0.05);客观健康和自评健康对生活满意度的直接效应不显著(β=0.02,P=0.791;β=0.16,P=0.153),客观健康和自评健康通过情感平衡对生活满意度的间接效应显著(β=-0.14,P<0.05;β=0.45,P<0.001)。结论在长寿人群中情感平衡是健康状况与生活满意度之间的中介变量。 展开更多
关键词 长寿老人 健康状况 生活满意度 情感平衡
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硬皮病及其在不同人群中遗传因素的差异 被引量:10
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作者 楚海燕 吴文育 +5 位作者 屠文震 陈冬冬 赵振宏 于伶 邹和建 王久存 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期257-264,共8页
硬皮病是一种复杂的自身免疫性疾病,其主要特征有微血管受损和组织器官纤维化,根据其发病累及范围不同,主要分为系统性硬皮病和局限性硬皮病两种类型。硬皮病发病症状复杂,发病机制不明,导致治疗效果不甚理想。硬皮病发病有家族聚集现... 硬皮病是一种复杂的自身免疫性疾病,其主要特征有微血管受损和组织器官纤维化,根据其发病累及范围不同,主要分为系统性硬皮病和局限性硬皮病两种类型。硬皮病发病症状复杂,发病机制不明,导致治疗效果不甚理想。硬皮病发病有家族聚集现象及种族差异,表明硬皮病具有遗传易感性。近年来许多研究集中于寻找硬皮病发病的遗传因素,并已发现有多种候选基因及通路参与硬皮病的发生与发展过程。然而,不同人群中的研究结果并未得出完全一致的结论,群体遗传结构的差异可能与硬皮病的发生密切相关。 展开更多
关键词 硬皮病 发病机制 遗传因素 种族差异
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山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性 被引量:6
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作者 马腾 徐婧 +4 位作者 杨亚军 孙宽 薛付忠 金力 李士林 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第3期202-205,208,共5页
目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,... 目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC>0.5,H>0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 X—STR 山东 汉族
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血清丙氨酸转氨酶在汉族中年人群中随年龄的变化趋势 被引量:7
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作者 胡淑娟 孙训明 +5 位作者 李淑元 刘足云 杨亚军 袁子宇 王笑峰 金力 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期584-588,共5页
目的 了解汉族中年人群中血清丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)随年龄增长的变化趋势。方法 在泰州人群健康跟踪调查的基线中选取2012年3月至2013年2月的资料,对11 553名30~64岁常住居民的ALT与年龄进行横断面分析。年龄... 目的 了解汉族中年人群中血清丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)随年龄增长的变化趋势。方法 在泰州人群健康跟踪调查的基线中选取2012年3月至2013年2月的资料,对11 553名30~64岁常住居民的ALT与年龄进行横断面分析。年龄按五分位数分成5组(30~41岁、42~45岁、46~51岁、52~57岁、58~64岁),多因素调整后,比较各年龄组的ALT水平。结果 男性ALT水平(25.35±13.24)IU/L高于女性ALT水平(19.80±9.94)IU/L,差异有显著统计学意义(P〈0.01)。5组男性ALT水平分别是29.49、27.04、25.93、24.26和22.01 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P〈0.01);5组女性ALT水平分别是18.35、18.23、19.86和21.60、21.00 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P〈0.01)。汉族中年男性中ALT水平随着年龄增长而降低,而女性ALT水平在52~57岁出现峰值。在调整了吸烟、饮酒、教育程度、体质指数等因素后,男性和女性的ALT水平随年龄增长的变化趋势基本不变。结论 在30~64岁汉族人群中,血清ALT水平随年龄的变化趋势在男性和女性中不同。 展开更多
关键词 丙氨酸转氨酶 年龄 横断面研究 汉族人群
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江苏省泰兴市2003—2010年食管癌发病趋势分析 被引量:16
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作者 陈洁君 周余春 +5 位作者 刘红建 陈甜甜 袁子宇 蒋跃明 陈兴栋 吕明 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期22-26,共5页
目的分析江苏省泰兴市2003--2010年间食管癌发病的变化趋势,为该地区流行病学和肿瘤防治提供基础信息。方法全部发病资料取自泰兴市肿瘤报告系统2003--2010年全市常住户口中恶性肿瘤新病例登记报告资料。由泰兴市统计局提供2008年泰兴... 目的分析江苏省泰兴市2003--2010年间食管癌发病的变化趋势,为该地区流行病学和肿瘤防治提供基础信息。方法全部发病资料取自泰兴市肿瘤报告系统2003--2010年全市常住户口中恶性肿瘤新病例登记报告资料。由泰兴市统计局提供2008年泰兴全市常住人口资料。计算食管癌发病率、标化发病率和累积率。发病率的年变化百分比用加权直线回归法进行计算,用病例数作为权数加权。结果2003—2010年,泰兴市发生食管癌新病例5810例,发病男女比例为1.93:1,发病有明显的性别差异。食管癌发病粗率为60.67/10万,经过中国人口和世界人口标准化后,标化率分别为26.95/10万和36.26/10万,0~74岁累积发病率为4.62%。发病趋势分析发现女性发病率有明显的下降趋势,平均每年下降3.07%,男性和男女合并未见显著的变化趋势。结论江苏省泰兴市2003—2010年间食管癌发病率均维持在50/lo万以上的高水平,女性发病有明显的下降趋势,男性和男女合并未见显著的变化趋势。 展开更多
关键词 食管癌 流行病学 发病率 泰兴市
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广西仫佬族Y染色体和mtDNA的遗传结构分析 被引量:6
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作者 王晓庆 王传超 +1 位作者 邓琼英 李辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期168-174,共7页
文章对我国广西仫佬族91个无关男性个体Y-STR、Y-SNP、mtDNA HVS-Ⅰ和mtDNA-SNP等进行检测分型,探索仫佬族的分子遗传结构。结果显示:Y染色体单倍群O1a1-P203和O2a1*-M95在仫佬族中为高频单倍群,利用Y-STR构建的N-J树中仫佬族与侗族聚类... 文章对我国广西仫佬族91个无关男性个体Y-STR、Y-SNP、mtDNA HVS-Ⅰ和mtDNA-SNP等进行检测分型,探索仫佬族的分子遗传结构。结果显示:Y染色体单倍群O1a1-P203和O2a1*-M95在仫佬族中为高频单倍群,利用Y-STR构建的N-J树中仫佬族与侗族聚类,说明在父系遗传上仫佬族与侗族遗传关系较近;mtDNA中F1a、M*、B4a、B5a等4类单倍群高频出现,体现出仫佬族在母系遗传方面具有典型的东亚南方群体特征。17个Y-STR位点和mtDNA HVS-Ⅰ具有丰富的遗传多态性,在群体遗传学和法医学方面具有应用前景。 展开更多
关键词 仫佬族 Y-STR Y-SNP MTDNA 遗传结构
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同卵双生子外周血DNA甲基化谱的差异 被引量:5
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作者 赵书民 张素华 +2 位作者 陈金中 李士林 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期260-264,共5页
目的通过比较不同个体外周血DNA甲基化谱的差异,评估DNA甲基化在同卵双生子个体甄别中的应用价值。方法在知情同意基础上获得22对同卵双生子外周血样。抽提基因组DNA后进行重亚硫酸盐转化,采用Illumina公司的人27k甲基化微珠芯片检测基... 目的通过比较不同个体外周血DNA甲基化谱的差异,评估DNA甲基化在同卵双生子个体甄别中的应用价值。方法在知情同意基础上获得22对同卵双生子外周血样。抽提基因组DNA后进行重亚硫酸盐转化,采用Illumina公司的人27k甲基化微珠芯片检测基因组27 578个CpG位点的甲基化程度(β值)。依据常染色体CpG位点的β值,采用欧氏距离计算方法计算同卵双生子间以及同性别的无关个体间的表观遗传距离。比较同卵双生子对与无关个体对两组不同人群间的表观遗传距离差异。结果同卵双生子对人群以及无关个体对人群中的男性个体对与女性个体对的表观遗传距离差异均无统计学意义(P值分别为0.0695和0.4825)。同卵双生子对的表观遗传距离显著低于无关个体对人群(中位数:6.02 vs 7.20,P=0.000 2),但两组人群的表观遗传距离均显著大于4.00(P<0.000 1)。结论同卵双生子间的外周血DNA甲基化谱差异显著,DNA甲基化是进行同卵双生子个体甄别的有效生物学标记。 展开更多
关键词 法医遗传学 双生 单卵 甲基化 个人识别
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木雅人的指距、坐高与身高的关系 被引量:8
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作者 王文佳 张兴华 +12 位作者 宇克莉 严实 包金萍 杨亚军 宋雪 金丹 田金源 任佳易 董文静 魏榆 贾亚兰 王子善 郑连斌 《天津师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2017年第2期71-73,80,共4页
在四川省雅安市对157例(男77例,女80例)成年木雅人进行身高、坐高和指距的测量,并且计算身高坐高指数和身高指距指数,以此分析木雅人的体型特征.研究结果表明:木雅人男性的身高、坐高、指距、身高指距指数均高于女性,身高坐高指数略低... 在四川省雅安市对157例(男77例,女80例)成年木雅人进行身高、坐高和指距的测量,并且计算身高坐高指数和身高指距指数,以此分析木雅人的体型特征.研究结果表明:木雅人男性的身高、坐高、指距、身高指距指数均高于女性,身高坐高指数略低于女性.根据身高坐高指数分型结果可知,木雅人男性以长躯干型为主,女性以中躯干型为主;根据身高指距差分型结果可知,木雅人男性和女性均以Ⅲ型(身高<指距)为主,远远高于Ⅰ型(身高>指距)和Ⅱ型(身高=指距).相关分析结果表明:木雅人男性和女性的身高与指距、身高与坐高都呈线性正相关关系,相关性具有高度统计学意义(P<0.01),因此可根据回归方程,由木雅人的坐高和指距推算其身高. 展开更多
关键词 活体测量 身高 坐高 指距 木雅人
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抗U_1RNP抗体在系统性硬化症中的临床意义 被引量:6
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作者 丁月 张辉 +4 位作者 屠文震 郭刚 杨莉 肖嵘 王久存 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期702-708,715,共8页
目的分析抗U_1RNP抗体与中国系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)患者临床特征及实验室指标的相关性。方法选取上海中西医结合医院、河北以岭医院、成都中医药大学附属医院和中南大学湘雅二医院等4家医院诊断明确的中国SSc患者354例... 目的分析抗U_1RNP抗体与中国系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)患者临床特征及实验室指标的相关性。方法选取上海中西医结合医院、河北以岭医院、成都中医药大学附属医院和中南大学湘雅二医院等4家医院诊断明确的中国SSc患者354例,记录其临床表现和实验室检查结果,同时检测抗U_1RNP、ATA、ACA、SSA、SSB、Sm抗体。统计分析抗U_1RNP抗体阳性患者与阴性患者之间各种临床特征及实验室指标。结果 354例SSc患者中抗U_1RNP抗体的阳性率为25.5%,抗U_1RNP抗体阳性组患者发病年龄为(35.38±12.45)岁,明显低于抗U_1RNP抗体阴性组患者的(39.80±12.81)岁(P〈0.01)。在多因素分析中,抗U_1RNP抗体阳性者较阴性者关节肌肉累及发生率增加,手指点状凹陷症状发生率降低,C3水平降低,白细胞和血小板计数减少,但IgG水平和C3降低发生率明显增高(P〈0.05)。分层分析中,与抗U_1RNP抗体阴性患者相比,阳性组中女性患者不易发生活动后气促症状,而在40-50岁发病的抗U_1RNP抗体阳性患者不易患有消化道累及的症状,病程在12年以上的SSc患者具有较低的皮肤硬度积分(P〈0.05)。抗U_1RNP抗体阳性的SSc患者具有更高的抗Sm、SSA、SSB抗体检出率,而阴性SSc患者有更高的ATA抗体检出率(P〈0.05)。与ATA抗体阳性者比较发现,抗U_1RNP抗体阳性患者仍具有很低的手指点状凹陷症状的发生率(P〈0.05)。结论抗U_1RNP抗体是中国SSc患者的常见自身抗体,与ATA、Sm、SSA、SSB抗体联合检测有助于提高SSc的诊断,U_1RNP抗体阳性的SSc患者应密切关注关节肌肉累及和血液系统的变化,男性患者应注意高密度胆固醇水平的变化。抗U_1RNP抗体阳性患者的SSc严重程度不如ATA阳性的患者,此类患者不易患有手指点状凹陷症状,女性患者不易发生活动后气促,40-50岁发病患者不易累及消化道。 展开更多
关键词 系统性硬化症 抗U1RNP抗体 临床特征
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