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中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
被引量：
17
1
作者
李东明
李继慧
+1 位作者
陈德敏
何升
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期2011-2016,共6页
目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出2225...
目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14569/31769)、19.45%(6178/31769)和4.74%(1507/31769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。
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关键词
地中海贫血
育龄人群
基因表型
基因突变
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题名
中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
被引量：
17
1
作者
李东明
李继慧
陈德敏
何升
机构
广西壮族自治区
妇幼保健
院
检验
科
广西壮族自治区
玉林市妇幼保健院检验科
广西壮族自治区出生缺陷预防与控制研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期2011-2016,共6页
基金
国家自然科学基金(81660034)
广西卫生适宜技术开发项目(S201613)
+1 种基金
广西自然科学基金(2016GXNSFAA380078)
中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949010)。
文摘
目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14569/31769)、19.45%(6178/31769)和4.74%(1507/31769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。
关键词
地中海贫血
育龄人群
基因表型
基因突变
Keywords
thalassemia
childbearing-age population
genotype
gene mutation
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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被引量
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1
中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析
李东明
李继慧
陈德敏
何升
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
17
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