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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量:12
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作者 詹小芬 杨辉 +5 位作者 杨惠钿 陆志为 陈江涛 郑淑妍 林敏 杨立业 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛... 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 基因突变 高分辨熔解曲线 DNA测序
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中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究 被引量:8
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作者 蔡妍 章金灿 +4 位作者 杨惠钿 陆志为 许秀妆 杨立业 林敏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第19期3231-3234,共4页
目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水... 目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水平、白细胞分类计数的各项参数与TG的相关性。结果:外周血中CRP浓度上升趋势与TG的分级密切相关,CRP的浓度随着样本个体TG程度增高呈现明显的增高趋势。Pearson相关分析发现这些患者CRP与毒性指数之间呈正相关(P=0.000)。结论:外周血TG分级及毒性指数与CRP同样可以作为一种炎症或感染程度的评估指标,特别是在无法使用传统的炎症或感染标志物的情况下。 展开更多
关键词 中性白细胞 中毒颗粒 C反应蛋白 炎症
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