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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
被引量:
12
1
作者
詹小芬
杨辉
+5 位作者
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛...
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿筛查
基因突变
高分辨熔解曲线
DNA测序
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职称材料
中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究
被引量:
8
2
作者
蔡妍
章金灿
+4 位作者
杨惠钿
陆志为
许秀妆
杨立业
林敏
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第19期3231-3234,共4页
目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水...
目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水平、白细胞分类计数的各项参数与TG的相关性。结果:外周血中CRP浓度上升趋势与TG的分级密切相关,CRP的浓度随着样本个体TG程度增高呈现明显的增高趋势。Pearson相关分析发现这些患者CRP与毒性指数之间呈正相关(P=0.000)。结论:外周血TG分级及毒性指数与CRP同样可以作为一种炎症或感染程度的评估指标,特别是在无法使用传统的炎症或感染标志物的情况下。
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关键词
中性白细胞
中毒颗粒
C反应蛋白
炎症
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职称材料
题名
广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
被引量:
12
1
作者
詹小芬
杨辉
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
机构
南方医科大学附属
潮州市
中心
医院检验
中心
潮州市公安局法医鉴定中心
惠州市
中心
人民医院检验科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1749-1752,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81101329)
广东省社会发展计划项目(编号:2011B031800329)
+2 种基金
广东省医学科研基金项目(编号:B2013444
A2011758)
中国博士后科学基金(编号:2013M542195)
文摘
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿筛查
基因突变
高分辨熔解曲线
DNA测序
Keywords
glucose -6 -phosphate dehydrogenase deficiency
neonate screening
genotypic mutant
high resolution melting analysis
DNA sequencing
分类号
R446.11 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究
被引量:
8
2
作者
蔡妍
章金灿
杨惠钿
陆志为
许秀妆
杨立业
林敏
机构
南方医科大学附属
潮州
中心
医院检验科
广东省
潮州市公安局法医鉴定中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第19期3231-3234,共4页
基金
广东省社会发展计划资助项目(编号:2011B031800329)
文摘
目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水平、白细胞分类计数的各项参数与TG的相关性。结果:外周血中CRP浓度上升趋势与TG的分级密切相关,CRP的浓度随着样本个体TG程度增高呈现明显的增高趋势。Pearson相关分析发现这些患者CRP与毒性指数之间呈正相关(P=0.000)。结论:外周血TG分级及毒性指数与CRP同样可以作为一种炎症或感染程度的评估指标,特别是在无法使用传统的炎症或感染标志物的情况下。
关键词
中性白细胞
中毒颗粒
C反应蛋白
炎症
Keywords
Neutrophils
Toxic granulation
C reactive protein
Inflammation
分类号
R446.6 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
詹小芬
杨辉
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究
蔡妍
章金灿
杨惠钿
陆志为
许秀妆
杨立业
林敏
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013
8
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