题名 新生儿阑尾炎误诊6例
被引量：2
1
作者
高荣荣 张国强 张立明 林新宇 孙志群
机构
潍坊 医学院儿科 教研室潍坊市人民医院新生儿科
出处
《菏泽医学专科学校学报》
2016年第1期51-51,共1页
文摘
急性阑尾炎是小儿外科常见的急腹症,但小于1岁者较罕见,新生儿更罕见,占小儿阑尾炎的0.04%[1],同时新生儿急性阑尾炎表现不典型,加之无语言能力,不能表达,故不能得到及时诊断和治疗,所以死亡率较高。我院自2013年7月—2014年7月收治的6例新生儿急性阑尾炎误诊。报报道如下。1临床资料1.1一般资料新生儿阑尾炎患者共6例.
关键词
新生儿 阑尾炎/诊断 误诊分析
分类号
R574.61
[医药卫生—消化系统]
R722
[医药卫生—儿科]
题名 婴儿单纯型甘油激酶缺乏症1例
2
作者
王姣 曹凯璐 张爱梅 张立明
机构
山东第二医科大学临床医学院 潍坊市人民医院新生儿科
出处
《山西医科大学学报》
2025年第1期110-112,共3页
文摘
甘油激酶缺乏症(glycerolkinasedeficiency,GKD)是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢性疾病,由甘油激酶(GK)基因的缺失或突变引起,多见于男性,可分为单纯型和复杂型两种。复杂型又称XP21邻近基因缺失综合征,临床表现与缺失的基因相关,呈多个单基因缺陷病的综合症状,如先天性肾上腺皮质功能不全、高甘油三酯血症、杜氏肌营养不良等。单纯型主要是由于GK基因突变所致,表现为发作性呕吐、代谢性酸中毒、中枢神经系统症状等。现报道1例经基因诊断确诊的GKD患儿的临床资料,探索GKD患儿的临床表现及遗传特点,以进一步提高临床医师对本病的认识。
关键词
单纯型甘油激酶缺乏症 婴儿 GK基因突变 高甘油三酯血症 低血糖
分类号
R722.11
[医药卫生—儿科]
题名 婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例
3
作者
蔺艳婷 李坤霞 陈坤琦 张爱梅
机构
山东第二医科大学临床医学院儿科 教研室 烟台毓璜顶医院 儿内科 潍坊市人民医院新生儿科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2024年第2期265-268,共4页
文摘
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1)基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上,横跨基因组约27 kb的区域,包含12个外显子和11个内含子[1]。
关键词
β-酮硫解酶缺乏 代谢性酸中毒 串联质谱 基因变异 ACAT1基因 婴儿
分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
题名 急性骨髓炎的早期MRI诊断价值
被引量：3
4
作者
李方元 孙志群 孙博 秋鹏 王富娟 田军
机构
山东省济南南郊医院 影像科 山东省潍坊市人民医院新生儿科 山东第一医科大学附属省立医院 医学影像科
出处
《医学影像学杂志》
2021年第11期1952-1955,1974,共5页
文摘
目的探讨MRI在急性化脓性骨髓炎早期诊断中的应用价值,为临床早期诊断及治疗提供依据。方法对17例急性化脓性骨髓炎患者于发病后3~14天均行MRI检查,其中12例行X线摄影检查,5例行CT检查。结果12例X线摄影结果显示发病10天内均无异常发现,14天2例可见干骺端骨质模糊、稀疏;5例CT结果显示,1例发病7天内无异常发现,4例发病10天后可见干骺端骨密度降低,骨小梁模糊,周围肌间脂肪间隙模糊或消失;MRI结果显示发病3~4天后骨髓内可见异常信号,表现为片状T_(1)WI稍低信号、FS-T_(2)WI均匀高信号,5~7天可见不均匀斑点状和蜿蜒迂曲的条状混杂信号以及骨膜水肿,8~14天可见粗大的迂曲管条状等低T_(1)WI和等高T_(2)WI信号,骨膜下脓肿形成。结论急性骨髓炎早期3~4天时MRI即有异常表现,表现为骨髓水肿,约1周后出现斑点状和迂曲管条状混杂信号颇具特征,能为诊断提供可靠依据。
关键词
急性化脓性骨髓炎 磁共振成像 X线摄影 体层摄影术 X线计算机
Keywords
Acute suppurative osteomyelitis Magnetic resonance imaging X-ray photography Tomography,X-ray computed
分类号
R574
[医药卫生—消化系统]
R814
[医药卫生—影像医学与核医学]
题名 神经母细胞瘤继发T淋巴母细胞淋巴瘤2例
5
作者
董伟伟 张作慧 孟庆红 卢园园
机构
潍坊市 人民医院 儿科 潍坊市人民医院新生儿科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2023年第1期49-53,共5页
文摘
1病例资料病例1,男,5岁,2019年2月因“纳差、腹胀1周”就诊当地医院,腹部B超示后腹膜占位,于我院普外科行后腹膜肿瘤活检术,病理诊断为神经母细胞瘤(NB),FISH:N-myc阴性。根据神经母细胞瘤风险分层,患儿最终诊断神经母细胞瘤(Ⅳ期、高危),参照SCMC-2016神经母细胞瘤治疗方案化疗(表1)。
关键词
神经母细胞瘤 后腹膜肿瘤 病例资料 活检术 风险分层 腹部B超 普外科 病理诊断
分类号
R739.4
[医药卫生—肿瘤]
