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皮层肌阵挛持续状态1例
1
作者
张佳
耿建红
+4 位作者
祝新莉
李健
刘振兴
张术词
王炎强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期732-734,共3页
肌阵挛(myoclonus)是指由肌肉收缩或抑制引起的突然、短暂、休克样、不自主运动[1-2]。肌肉收缩致正性肌阵挛,肌肉抑制可致负性肌阵挛,其中皮层性肌阵挛是最常见的形式,我国目前对此类疾病报告较少。现对我院收治1例皮层肌阵挛持续状态...
肌阵挛(myoclonus)是指由肌肉收缩或抑制引起的突然、短暂、休克样、不自主运动[1-2]。肌肉收缩致正性肌阵挛,肌肉抑制可致负性肌阵挛,其中皮层性肌阵挛是最常见的形式,我国目前对此类疾病报告较少。现对我院收治1例皮层肌阵挛持续状态患者的临床特点及诊疗经过,结合文献复习分析报告如下。
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关键词
肌阵挛
抽搐
癫痫
脑电图
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职称材料
COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例
2
作者
张术词
张佳
+3 位作者
刘振兴
祝新莉
耿建红
王炎强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期624-628,共5页
患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激...
患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。
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关键词
先天性肌无力综合征
重复神经电刺激
低频递减
重复复合肌肉动作电位
COLQ基因
终板乙酰胆碱酯酶缺乏
鉴别诊断
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职称材料
题名
皮层肌阵挛持续状态1例
1
作者
张佳
耿建红
祝新莉
李健
刘振兴
张术词
王炎强
机构
潍坊
医学院
临床
医学院
潍坊
医学院
附属
医院
神经内二科
潍坊医学院附属医院电生理室
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期732-734,共3页
基金
潍坊市软科学研究计划项目(编号:2020RKX160)
潍坊市科技发展计划项目(编号:2017YX057)。
文摘
肌阵挛(myoclonus)是指由肌肉收缩或抑制引起的突然、短暂、休克样、不自主运动[1-2]。肌肉收缩致正性肌阵挛,肌肉抑制可致负性肌阵挛,其中皮层性肌阵挛是最常见的形式,我国目前对此类疾病报告较少。现对我院收治1例皮层肌阵挛持续状态患者的临床特点及诊疗经过,结合文献复习分析报告如下。
关键词
肌阵挛
抽搐
癫痫
脑电图
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例
2
作者
张术词
张佳
刘振兴
祝新莉
耿建红
王炎强
机构
潍坊
医学院
附属
医院
(临床
医学院
)
潍坊医学院附属医院电生理室
潍坊
医学院
附属
医院
神经内二科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期624-628,共5页
基金
鸢都学者与潍坊市重点实验室
山东省中医药科技发展计划项目(编号:2019-0432)
+1 种基金
山东省科技计划项目(编号:202003070377)
潍坊市软科学研究计划(编号:2020RKX160)。
文摘
患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。
关键词
先天性肌无力综合征
重复神经电刺激
低频递减
重复复合肌肉动作电位
COLQ基因
终板乙酰胆碱酯酶缺乏
鉴别诊断
Keywords
Congenital myasthenic syndrome
Repetitive nerve stimulation
Repetitive compound muscle action potential
Decremental responses
Endplate acetylcholinesterase deficiency
COLQ gene
Differential diagnosis
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
皮层肌阵挛持续状态1例
张佳
耿建红
祝新莉
李健
刘振兴
张术词
王炎强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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职称材料
2
COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例
张术词
张佳
刘振兴
祝新莉
耿建红
王炎强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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