目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21...目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。展开更多
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和免疫组化(immunohistochemistry,IHC)检测胃癌组织微阵列中HER-2基因扩增和蛋白表达的一致性。方法将80例胃癌组织制成组织芯片,采用FISH和IHC法分别检测HER-2基因扩...目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和免疫组化(immunohistochemistry,IHC)检测胃癌组织微阵列中HER-2基因扩增和蛋白表达的一致性。方法将80例胃癌组织制成组织芯片,采用FISH和IHC法分别检测HER-2基因扩增和蛋白的表达,并对两种检测方法的一致性进行分析。结果在80例胃癌组织芯片中,HER-2基因扩增的阳性率为7.5%,蛋白过表达(IHC)阳性率约为6.3%。FISH和IHC结果行一致性分析,Kappa值=0.92(P<0.001),IHC检测可以很好地反映FISH结果。结论 FISH和IHC法检测胃癌组织微阵列中HER-2基因扩增和蛋白表达具有高度一致性。展开更多
文摘目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中促甲状腺激素受体(TSHR)和钠/碘协同转运体(NIS)蛋白表达与相应基因的甲基化及T1799A BRAF基因突变的关系。方法应用直接测序法检测60例PTC和20例癌旁正常甲状腺组织中T1799A BRAF突变;甲基化特异性PCR(MSP)检测上述标本中的TSHR和NIS的基因甲基化;免疫组化法检测蛋白表达。结果60例PTC标本中,BRAF突变率为65%(n=39),TSHR和NIS基因甲基化的发生率分别为43%(n=26)和27%(n=16),突变和甲基化与临床病理特征未见显著关联。TSHR蛋白表达阳性评分在TSHR甲基化阳性组和阴性组中分别为1.3±0.5和1.7±0.7(P=0.009),NIS蛋白表达阳性评分在NIS甲基化阳性组和阴性组中分别为1.1±0.5和1.5±0.6(P=0.019)。BRAF突变的PTC病例中,TSHR和NIS蛋白表达阳性评分显著低于野生组(TSHR,1.4±0.5 vs 1.8±0.8,P=0.031;NIS,1.3±0.6 vs 1.7±0.6,P=0.009),TSHR和NIS基因甲基化发生率显著高于野生组(TSHR,54%vs 36%,P=0.049;NIS,24%vs 10%,P=0.034)。结论PTC中相应基因的甲基化和BRAF突变可能是TSHR和NIS蛋白表达减弱并分布异常的原因。
文摘目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和免疫组化(immunohistochemistry,IHC)检测胃癌组织微阵列中HER-2基因扩增和蛋白表达的一致性。方法将80例胃癌组织制成组织芯片,采用FISH和IHC法分别检测HER-2基因扩增和蛋白的表达,并对两种检测方法的一致性进行分析。结果在80例胃癌组织芯片中,HER-2基因扩增的阳性率为7.5%,蛋白过表达(IHC)阳性率约为6.3%。FISH和IHC结果行一致性分析,Kappa值=0.92(P<0.001),IHC检测可以很好地反映FISH结果。结论 FISH和IHC法检测胃癌组织微阵列中HER-2基因扩增和蛋白表达具有高度一致性。
