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中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析
被引量：
2
1
作者
杨丰菁
仇晓亮
+7 位作者
张曼
刘欣
秦旭光
朱天刚
王福军
张莉
胡大一
刘文玲
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2022年第6期627-632,共6页
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18...
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。
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关键词
致心律失常性右心室心肌病
基因型-表型
桥粒
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职称材料
题名
中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析
被引量：
2
1
作者
杨丰菁
仇晓亮
张曼
刘欣
秦旭光
朱天刚
王福军
张莉
胡大一
刘文玲
机构
北京大学
人民医院
心
内科
邯郸市第一
医院
心
内科
清华大学附属第一
医院
心
内科
湘西自治州人民医院心内科
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2022年第6期627-632,共6页
基金
国家自然科学基金(81270166)
首都发展基金(2009-2031)
国家985基金(985-2-034-24)。
文摘
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。
关键词
致心律失常性右心室心肌病
基因型-表型
桥粒
Keywords
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
genotype-phenotype
desmosome
分类号
R541.4 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析
杨丰菁
仇晓亮
张曼
刘欣
秦旭光
朱天刚
王福军
张莉
胡大一
刘文玲
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2022
2
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