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湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析
被引量：
11
1
作者
胡鹏
邓忠
+3 位作者
谭东辉
赖若沙
朱发梅
谢鼎华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期12-16,共5页
目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结...
目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例(22.08%,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63%,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09%,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X;3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变。
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关键词
非综合征型聋
基因
突变
基因芯片
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题名
湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析
被引量：
11
1
作者
胡鹏
邓忠
谭东辉
赖若沙
朱发梅
谢鼎华
机构
中南大学湘雅二
医院
耳
鼻
咽喉
科
湘南学院附属医院耳鼻咽喉科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期12-16,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81100716和30070807)
湖南省十一五期间人工耳蜗植入援助计划资助研究项目
文摘
目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例(22.08%,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63%,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09%,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X;3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变。
关键词
非综合征型聋
基因
突变
基因芯片
Keywords
Nonsyndromic sensorineural hearing loss
Gene
Mutation
DNA microarray
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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出处
发文年
被引量
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1
湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析
胡鹏
邓忠
谭东辉
赖若沙
朱发梅
谢鼎华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
11
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