Von Hippel-Lindau(VHL)综合征为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为多发、多器官的良、恶性肿瘤征候群,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等。发病率约1/3.6万,平均发病年龄为26.3～30.9岁。预后不...Von Hippel-Lindau(VHL)综合征为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为多发、多器官的良、恶性肿瘤征候群,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等。发病率约1/3.6万,平均发病年龄为26.3～30.9岁。预后不良,平均生存年龄<49岁,其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。现介绍1例经浙江湖州师范学院附属第一医院泌尿外科收治的中枢神经系统血管母细胞瘤伴发双侧肾癌,附睾、肝、胰腺多发囊肿病例。该患者经左侧保留肾单位的肾癌切除术,索尼替尼分子靶向治疗后效果较佳,随访30个月,生存良好。展开更多
目的 :分析结肠癌相关转录因子1(CCAT-1)m RNA在结直肠癌患者外周血中的表达水平与临床病理特征及预后生存的关联,探讨CCAT-1在结直肠癌早期筛查及病程预后评估中的作用。方法:采用实时定量PCR法(q PCR)检测结直肠癌(60例)、结直肠腺瘤...目的 :分析结肠癌相关转录因子1(CCAT-1)m RNA在结直肠癌患者外周血中的表达水平与临床病理特征及预后生存的关联,探讨CCAT-1在结直肠癌早期筛查及病程预后评估中的作用。方法:采用实时定量PCR法(q PCR)检测结直肠癌(60例)、结直肠腺瘤(30例)及健康志愿者(30例)外周血中CCAT-1 m RNA表达,采用ROC曲线判断CCAT-1对结直肠癌的诊断价值,计算Youden指数确定CCAT-1对结直肠癌的诊断阈值;采用双变量相关(bivariate correlation)Pearson检验分析CCAT-1m RNA表达水平与结直肠癌患者临床病理特征;采用Kaplan-Meier生存分析(Log-rank检验)分析CCAT-1 m RNA表达与结直肠癌患者3年生存率的相关性,绘制生存曲线。结果:结直肠癌患者外周血CCAT-1 m RNA水平相对于结直肠腺瘤患者(P<0.01)、健康志愿者(P<0.01)显著高表达,CCAT-1 m RNA在健康志愿者、结直肠腺瘤及结直肠癌患者外周血中的表达量呈逐渐递增趋势;结直肠癌患者外周血CCAT-1 m RNA表达量与肿瘤直径(P<0.05)、分化程度(P<0.01)、原发灶浸润深度(P<0.01)、淋巴结转移数(P<0.01)、远处转移(P<0.05)及TNM分期(P<0.05)呈显著正相关,与3年生存率呈负相关(P<0.05);CCAT-1 m RNA高表达组生存时间显著低于低表达组(P<0.01)。结论:CCAT-1可作为一种有价值的结直肠癌早期筛查及预后评估的标志物。展开更多
文摘目的 :分析结肠癌相关转录因子1(CCAT-1)m RNA在结直肠癌患者外周血中的表达水平与临床病理特征及预后生存的关联,探讨CCAT-1在结直肠癌早期筛查及病程预后评估中的作用。方法:采用实时定量PCR法(q PCR)检测结直肠癌(60例)、结直肠腺瘤(30例)及健康志愿者(30例)外周血中CCAT-1 m RNA表达,采用ROC曲线判断CCAT-1对结直肠癌的诊断价值,计算Youden指数确定CCAT-1对结直肠癌的诊断阈值;采用双变量相关(bivariate correlation)Pearson检验分析CCAT-1m RNA表达水平与结直肠癌患者临床病理特征;采用Kaplan-Meier生存分析(Log-rank检验)分析CCAT-1 m RNA表达与结直肠癌患者3年生存率的相关性,绘制生存曲线。结果:结直肠癌患者外周血CCAT-1 m RNA水平相对于结直肠腺瘤患者(P<0.01)、健康志愿者(P<0.01)显著高表达,CCAT-1 m RNA在健康志愿者、结直肠腺瘤及结直肠癌患者外周血中的表达量呈逐渐递增趋势;结直肠癌患者外周血CCAT-1 m RNA表达量与肿瘤直径(P<0.05)、分化程度(P<0.01)、原发灶浸润深度(P<0.01)、淋巴结转移数(P<0.01)、远处转移(P<0.05)及TNM分期(P<0.05)呈显著正相关,与3年生存率呈负相关(P<0.05);CCAT-1 m RNA高表达组生存时间显著低于低表达组(P<0.01)。结论:CCAT-1可作为一种有价值的结直肠癌早期筛查及预后评估的标志物。
