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题名角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究
被引量：1
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作者
冯永
贺定华
夏昆
贺楚峰
梅凌云
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机构
湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科
湖南省长沙市中国医学遗传学国家重点实验室
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2005年第4期260-262,共3页
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基金
国家自然科学基金(No.30271404
39980040)
+1 种基金
国家973(No.2001CB510302)
湖南省卫生厅(No.2001-Y30)
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文摘
目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性。现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实。为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测。方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传。结果发现了四种碱基改变:109G>A、3’UTR+17A>G、611A>C和507C>G。109G>A和3’UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态。611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态。结论本研究发现了GJB4的109G>A和3’UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测。
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关键词
遗传性耳聋
连接蛋白类
多态
基因突变
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Keywords
Hereditary hearing loss
GJB4
Polymorphism
Gene mutation,
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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