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接受体外受精-胚胎移植女性情绪抑制的相关因素 被引量:1
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作者 郑明香 黎丽 +4 位作者 李喜红 李超凤 王恒旭 欧阳妍 周建伟 《中国心理卫生杂志》 CSCD 北大核心 2024年第11期961-966,共6页
目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。... 目的:了解接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性情绪抑制现状及相关因素。方法:选取长沙市某专科医院接受IVF-ET女性791例,用一般情况调查表、情绪抑制量表(EIS)、Locke-Wollance婚姻调适测定、自我同情量表及医学应对方式问卷进行调查。结果:接受IVF-ET女性EIS平均得分为(28.0±6.4)分。多重线性回归分析显示,接受IVF-ET女性EIS得分与不孕因素(β=-9.23、-4.56、-2.86)、性格类型(β=-1.11)及婚姻调适、面对、自我同情得分(β=-0.03、-0.13、-0.05)负关联;与居住地、屈服维度得分正关联(β=0.82、0.20)。结论:接受IVF-ET女性存在一定程度的情绪抑制;情绪抑制与不孕因素、居住地、性格类型、自我同情、婚姻调适、面对与屈服相关。 展开更多
关键词 不孕症 体外受精-胚胎移植 情绪抑制 自我同情 婚姻调适 医学应对方式
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一例X染色体结构重排导致DMD疾病 被引量:3
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作者 胡浩 杨晓文 +11 位作者 程德华 李秀蓉 何文斌 胡晓 高伯笛 赵晓蒙 张前军 杜娟 刘激扬 卢光琇 林戈 李汶 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期88-95,共8页
假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本... 假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del;31939466–131765063 inv;131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术,通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置,Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。 展开更多
关键词 DMD 结构重排 核型分析 FISH 断点分析
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