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330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析
被引量：
2
1
作者
姜涛
李双杰
+3 位作者
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期6-8,共3页
目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.3...
目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97%)、氨基转移酶升高127例(38.48%)。1岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。
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关键词
遗传代谢性肝病
病因
临床表现
儿童
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职称材料
2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
2
2
作者
姜涛
罗海燕
+4 位作者
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第2期415-417,共3页
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症...
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。
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关键词
胆汁淤积
肝内
关节挛缩
肾功能不全
体征和症状
基因检测
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职称材料
题名
330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析
被引量：
2
1
作者
姜涛
李双杰
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
机构
湖南省儿童医院肝病中心科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期6-8,共3页
文摘
目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97%)、氨基转移酶升高127例(38.48%)。1岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。
关键词
遗传代谢性肝病
病因
临床表现
儿童
Keywords
inherited metabolic liver disease
etiology
clinical manifestation
child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
2
2
作者
姜涛
罗海燕
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
机构
湖南省儿童医院肝病中心科
湖南省儿童医院
急诊综合一
科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第2期415-417,共3页
基金
2019年国家医疗服务与保障能力提升(医疗卫生机构能力建设)项目。
文摘
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。
关键词
胆汁淤积
肝内
关节挛缩
肾功能不全
体征和症状
基因检测
Keywords
Cholestasis,Intrahepatic
Arthrogryposis
Renal Insufficiency
Signs and Symptoms
Genetic Testing
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析
姜涛
李双杰
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
在线阅读
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职称材料
2
2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
姜涛
罗海燕
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022
2
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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