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2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
姜涛
罗海燕
+4 位作者
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第2期415-417,共3页
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症...
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。
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关键词
胆汁淤积
肝内
关节挛缩
肾功能不全
体征和症状
基因检测
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题名
2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
姜涛
罗海燕
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
机构
湖南省儿童医院
肝病中心
科
湖南省儿童医院急诊综合一科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第2期415-417,共3页
基金
2019年国家医疗服务与保障能力提升(医疗卫生机构能力建设)项目。
文摘
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。
关键词
胆汁淤积
肝内
关节挛缩
肾功能不全
体征和症状
基因检测
Keywords
Cholestasis,Intrahepatic
Arthrogryposis
Renal Insufficiency
Signs and Symptoms
Genetic Testing
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析
姜涛
罗海燕
欧阳文献
谭艳芳
唐莲
张慧
李双杰
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022
2
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