期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
临床基因组测序解读与报告专家共识
1
作者
卢宇蓝
李国壮
+31 位作者
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
《遗传》
北大核心
2025年第3期314-328,共15页
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和...
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。
展开更多
关键词
遗传罕见病
基因组测序
高通量测序数据分析
变异解读
遗传检测报告
在线阅读
下载PDF
职称材料
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
被引量：
1
2
作者
吴兴汉
彭湘云
+3 位作者
郑宇
张树菊
彭聿
王华
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期727-731,共5页
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系...
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。
展开更多
关键词
原发性卵巢发育不全
HROB基因
同源重组
DNA损伤修复
全外显子测序
病例报告
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
临床基因组测序解读与报告专家共识
1
作者
卢宇蓝
李国壮
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
机构
广州医
科
大学附属妇女
儿童
医疗中心
中国
医学
科
学院北京协和
医院
骨
科
复旦大学附属儿
科
医院
分子
医学
中心
中国
医学
科
学院北京协和
医院
眼
科
中国
医学
科
学院北京协和
医院
儿
科
中国
医学
科
学院北京协和
医院
中国
医学
科
学院北京协和
医院
中国
医学
科
学院北京协和
医学
院
美国
医学
遗传
学院专家委员会
上海交通大学
医学
院附属国际和平妇幼保健院
同济大学附属第一妇婴保健院
南方医
科
大学附属广东省人民
医院
脊柱外
科
中国罕见病联盟
郑州大学第一附属
医院
遗传
与产前诊断中心
中国
医学
科
学院肿瘤
医院
乳腺外
科
首都儿
科
研究所
医学
遗传
室
南方医
科
大学附属南方
医院
脊柱骨
科
北京大学第一
医院
儿
科
首都医
科
大学附属北京
儿童
医院
儿童
医学
中心
美国贝勒
医学
院分子人类
遗传
系
中南大学湘雅
医院
儿
科
湖南省儿童医院医学遗传科
出处
《遗传》
北大核心
2025年第3期314-328,共15页
基金
国家重点研发计划(编号:2022YFC2703100,2023YFC2507700,2022YFC2703102)
上海市科技创新行动计划(编号:20Z11900600,22DZ2204800)
+3 种基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS)(编号:2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2023-I2M-C&T-A-003)
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(编号:2019PT320025)资助
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(编号:2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-C-033)
中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目(UPWARDS)。
文摘
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。
关键词
遗传罕见病
基因组测序
高通量测序数据分析
变异解读
遗传检测报告
Keywords
genetic rare diseases
genome sequencing
high-throughput sequencing data analysis
variant interpretation
genetic testing report
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
被引量：
1
2
作者
吴兴汉
彭湘云
郑宇
张树菊
彭聿
王华
机构
湖南省儿童医院医学遗传科
湖南省儿童医院
内分泌
科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期727-731,共5页
基金
湖南省遗传性出生缺陷与罕见病临床研究中心建设项目(2023S-K4053)。
文摘
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。
关键词
原发性卵巢发育不全
HROB基因
同源重组
DNA损伤修复
全外显子测序
病例报告
Keywords
Primary ovarian insufficiency
HROB gene
Homologous recombination
DNA damage repair
Whole exome sequencing
Case report
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
临床基因组测序解读与报告专家共识
卢宇蓝
李国壮
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
《遗传》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
吴兴汉
彭湘云
郑宇
张树菊
彭聿
王华
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
