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罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告 被引量:3
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作者 周洁 廖金卯 +2 位作者 廖玲 杨还春 刘展 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期1122-1125,共4页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和... 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因型 系谱
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肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎1例 被引量:2
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作者 刘莉 胡小宣 《临床肝胆病杂志》 CAS 2010年第6期657-657,662,共2页
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报... 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报道如下。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝炎 乙型 二巯丙磺钠
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一种改良的胶原酶灌流高效分离肝细胞技术的建立 被引量:2
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作者 刘莉 唐世刚 《临床肝胆病杂志》 CAS 2012年第3期227-229,共3页
目的探讨改良、简化肝细胞灌注、分离的方法,以提高细胞产量,降低制作成本。方法建立一种改良胶原酶灌注分离技术,改变灌注方式,分离的小鼠肝细胞采用Percoll离心,台盼蓝染色检测成活率,比较胶原酶剪切消化法和和改良方法在细胞产量、... 目的探讨改良、简化肝细胞灌注、分离的方法,以提高细胞产量,降低制作成本。方法建立一种改良胶原酶灌注分离技术,改变灌注方式,分离的小鼠肝细胞采用Percoll离心,台盼蓝染色检测成活率,比较胶原酶剪切消化法和和改良方法在细胞产量、成活率的差异。结果采用改良的分离方法可获得大量的肝细胞,细胞产量为(1.74±0.35)×107/L,细胞成活率为90.1%±1.9%;而对照组胶原酶剪切消化法的细胞产量为(0.44±0.06)×107/L,细胞成活率为35.3%±1.4%,P<0.01,两组差异有统计学意义。结论该方法要求设备简单、容易操作、细胞产量及成活率较高。 展开更多
关键词 肝细胞 细胞分离
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丙肝治疗新方案的伦理思考 被引量:1
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作者 旷嘉 《医学与哲学》 2019年第4期39-41,共3页
丙肝病毒感染是一个全球的健康问题。全球每年超过35万丙肝患者死亡。治疗丙肝病毒感染的新一代直接抗病毒药物,具有良好的安全性和有效性。但是目前它们的引入面临着成本高昂和可及性的问题,许多有需要的患者无法接受这些直接抗病毒的... 丙肝病毒感染是一个全球的健康问题。全球每年超过35万丙肝患者死亡。治疗丙肝病毒感染的新一代直接抗病毒药物,具有良好的安全性和有效性。但是目前它们的引入面临着成本高昂和可及性的问题,许多有需要的患者无法接受这些直接抗病毒的药物治疗。在医疗资源有限的情况下,大多数国家都是根据患者病情决定患者治疗的优先次序。国家卫生系统在保证个人权利的同时,呼吁公平分配医疗资源。因此,我们将对丙肝新疗法的可及性、成本和治疗分配等相关伦理问题进行讨论。 展开更多
关键词 丙肝病毒 感染 直接抗病毒药物 医疗资源 伦理
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