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题名β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症家族病例报告
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作者
吴帅
朱志威
田鑫
张兵
贺湘玲
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机构
湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)儿童医学中心血液肿瘤科
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出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第2期154-156,共3页
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文摘
回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位点(遗传自父亲、奶奶和叔叔)及c.52A>T位点(遗传自母亲)的双杂合突变。结合文献复习,先天性高铁血红蛋白血症多由系细胞还原酶系统缺陷或珠蛋白结构异常导致,在无心肺系统疾病情况下仍可出现发绀,且可伴随终生,血红蛋白电泳和基因检测有助于明确诊断。
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关键词
儿童
β珠蛋白变体
高铁血红蛋白血症
HBB基因
临床表型
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Keywords
Child
β-globin variant
Methemoglobinemia
HBB gene
Clinical phenotype
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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