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罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告
被引量：
3
1
作者
周洁
廖金卯
+2 位作者
廖玲
杨还春
刘展
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第5期1122-1125,共4页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。
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关键词
肝豆状核变性
基因型
系谱
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题名
罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告
被引量：
3
1
作者
周洁
廖金卯
廖玲
杨还春
刘展
机构
湖南师范大学
附属
第一
医院
(
湖南省
人民医院
)消化
内科
湖南师范大学
附属
第一
医院
(
湖南省
人民医院
)
肝病
内科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第5期1122-1125,共4页
基金
国家自然科学基金(81770576)
湖南省卫生健康委科研计划项目(202103030035)。
文摘
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。
关键词
肝豆状核变性
基因型
系谱
Keywords
Hepatolenticular Degeneration
Genotype
Pedigree
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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被引量
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1
罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告
周洁
廖金卯
廖玲
杨还春
刘展
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022
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