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中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报
1
作者
朱传炳
李芳
+5 位作者
吴嵩龄
李永青
王跃群
袁婺州
邓云
吴秀山
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006年第2期104-105,共2页
为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提...
为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOII可能归因于其他基因的突变.
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关键词
骨胳石化症
ClCN7
突变分析
多态性
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职称材料
两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
2
作者
杨志远
余伟师
+5 位作者
罗桐秀
赵玉莲
黄煌
彭忠禄
李永青
吴秀山
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006年第2期102-103,111,共3页
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员...
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起.
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关键词
并指缺指
IHH基因
序列多肽性
突变
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职称材料
题名
中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报
1
作者
朱传炳
李芳
吴嵩龄
李永青
王跃群
袁婺州
邓云
吴秀山
机构
湖南师范大学蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室部省共建国家重点实验室心脏发育研究中心
出处
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006年第2期104-105,共2页
基金
国家自然科学基金资助项目(3021010392
30270722
+6 种基金
30270644
30470867
30570265)
科技部973基金资助项目(2005CB522505)
'长江学者创新团队发展计划基金资助'项目
编号:IRT0445
湖南省科技厅基金资助项目(04FJ2006)
文摘
为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOII可能归因于其他基因的突变.
关键词
骨胳石化症
ClCN7
突变分析
多态性
Keywords
osteopetrosis
ClCN7
mutation analysis
polymorphism
分类号
Q965.4 [生物学—昆虫学]
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职称材料
题名
两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
2
作者
杨志远
余伟师
罗桐秀
赵玉莲
黄煌
彭忠禄
李永青
吴秀山
机构
湖南师范大学蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室部省共建国家重点实验室心脏发育研究中心
出处
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006年第2期102-103,111,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.90508004
30470867
+6 种基金
30270722
30570934
30571048
30570265)
科技部973基金资助项目(2005CB522505)
教育部长江学者创新团队基金资助项目(IRT0445)
湖南省基金资助项目(04FJ2006)
文摘
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起.
关键词
并指缺指
IHH基因
序列多肽性
突变
Keywords
syndactyly and adactylism
IHH gene
sequence polymorphisms
mutation
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报
朱传炳
李芳
吴嵩龄
李永青
王跃群
袁婺州
邓云
吴秀山
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006
0
在线阅读
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职称材料
2
两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
杨志远
余伟师
罗桐秀
赵玉莲
黄煌
彭忠禄
李永青
吴秀山
《湖南师范大学自然科学学报》
EI
CAS
北大核心
2006
0
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