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ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
被引量：
3
1
作者
田鑫
贺湘玲
+5 位作者
周润芯
邹润英
陈可可
朱呈光
邹惠
游亚兰
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第1期23-26,共4页
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细...
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。
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关键词
遗传性球形红细胞增多症
ANK1基因
锚蛋白
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题名
ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
被引量：
3
1
作者
田鑫
贺湘玲
周润芯
邹润英
陈可可
朱呈光
邹惠
游亚兰
机构
湖南师范大学第一附属医院儿科医学中心
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018年第1期23-26,共4页
文摘
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。
关键词
遗传性球形红细胞增多症
ANK1基因
锚蛋白
Keywords
Hereditary spherocytosis
ANK1 gene
anchor protein
分类号
R555.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
田鑫
贺湘玲
周润芯
邹润英
陈可可
朱呈光
邹惠
游亚兰
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2018
3
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