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全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
被引量：
6
1
作者
姜海鸥
全庆丽
+1 位作者
胡祥上
王义旺
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期179-182,共4页
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗...
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
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关键词
外显子组测序
遗传性耳聋
致病基因
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题名
全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
被引量：
6
1
作者
姜海鸥
全庆丽
胡祥上
王义旺
机构
湖南
医药
学院
医学遗传学教研室
湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期179-182,共4页
基金
2012年怀化市科技计划项目(No.2012-13-1)
文摘
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
关键词
外显子组测序
遗传性耳聋
致病基因
Keywords
Whole exome sequencing
Genetic hearing loss
Causative gene
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
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被引量
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1
全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
姜海鸥
全庆丽
胡祥上
王义旺
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2015
6
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