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46,XY性发育异常“女童”1例的诊治体会及文献回顾
1
作者
邓丽华
张雪荣
段云雁
《中国医药导报》
CAS
2024年第27期189-193,共5页
性发育异常(DSD)是一组反映在人类性染色体核型、性腺表型及性激素性别不一致的先天性疾病。根据染色体核型可将DSD分为三大类:46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。其中46,XY DSD的发病原因和临床表现复杂多样,尤其是儿童期易漏诊...
性发育异常(DSD)是一组反映在人类性染色体核型、性腺表型及性激素性别不一致的先天性疾病。根据染色体核型可将DSD分为三大类:46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。其中46,XY DSD的发病原因和临床表现复杂多样,尤其是儿童期易漏诊、误诊,若不及时诊治可能会给患儿及其家庭带来深远影响。本文报道1例13岁46,XY DSD患儿,以身材矮小就诊。辅助检查发现黄体生成素、卵泡刺激素异常升高,子宫附件超声提示始基子宫,无月经来潮;完善染色体核型检查后,最终诊断为46,XY DSD。经过心理疏导、长效重组人生长激素及中药等治疗后,实现身高追赶,计划择时进行激素替代治疗。结合案例复习相关文献并进行总结,以加深儿科医师对矮身材合并性发育异常患儿病因的认识,对46,XY DSD患儿进行规范合理诊疗,以免误诊、漏诊。
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关键词
性发育异常
身材矮小
人生长激素
中药疗法
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题名
46,XY性发育异常“女童”1例的诊治体会及文献回顾
1
作者
邓丽华
张雪荣
段云雁
机构
湖北省中医院、湖北时珍实验室、湖北中医药大学附属医院
出处
《中国医药导报》
CAS
2024年第27期189-193,共5页
基金
湖北省中医药重点学科建设项目(中医儿科学)(鄂中医通[2023]2号)。
文摘
性发育异常(DSD)是一组反映在人类性染色体核型、性腺表型及性激素性别不一致的先天性疾病。根据染色体核型可将DSD分为三大类:46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。其中46,XY DSD的发病原因和临床表现复杂多样,尤其是儿童期易漏诊、误诊,若不及时诊治可能会给患儿及其家庭带来深远影响。本文报道1例13岁46,XY DSD患儿,以身材矮小就诊。辅助检查发现黄体生成素、卵泡刺激素异常升高,子宫附件超声提示始基子宫,无月经来潮;完善染色体核型检查后,最终诊断为46,XY DSD。经过心理疏导、长效重组人生长激素及中药等治疗后,实现身高追赶,计划择时进行激素替代治疗。结合案例复习相关文献并进行总结,以加深儿科医师对矮身材合并性发育异常患儿病因的认识,对46,XY DSD患儿进行规范合理诊疗,以免误诊、漏诊。
关键词
性发育异常
身材矮小
人生长激素
中药疗法
Keywords
Disorders of sex development
Short stature
Human growth hormone
Traditional Chinese medicine therapy
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
46,XY性发育异常“女童”1例的诊治体会及文献回顾
邓丽华
张雪荣
段云雁
《中国医药导报》
CAS
2024
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