期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
被引量：
4
1
作者
李疆
张清炯
+9 位作者
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期523-526,共4页
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRP...
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
展开更多
关键词
Ⅲ型神经中丝蛋白基因
中国
高度近视
人群
相关性
在线阅读
下载PDF
职称材料
高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析
被引量：
3
2
作者
易军晖
郭向明
+6 位作者
肖学珊
贾小云
黎仕强
李家璋
张丰生
李鸵
张清炯
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第6期1035-1037,共3页
目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 )...
目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
展开更多
关键词
近视
基因
METTL4
多态性
单核苷酸
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
被引量：
4
1
作者
李疆
张清炯
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
机构
中山大学中山
眼科
中心
深圳市
人民医院
中心实验室
湖北恩施市人民医院眼科
内蒙古包头朝聚
眼科
医院
深圳市第二
人民医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期523-526,共4页
基金
863计划(z19-01-04-02)
广东省重点科技攻关项目(99M04805G)
+2 种基金
卫生部优秀青年人才基金(97016)
211工程重点学科建设(98001)
广东省高教厅千百十人才基金资助
文摘
为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
关键词
Ⅲ型神经中丝蛋白基因
中国
高度近视
人群
相关性
Keywords
thigh myopia
peripherin gene
PCR -SSCP
分类号
Q753 [生物学—分子生物学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析
被引量：
3
2
作者
易军晖
郭向明
肖学珊
贾小云
黎仕强
李家璋
张丰生
李鸵
张清炯
机构
中山大学中山
眼科
中心
湖北恩施市人民医院眼科
内蒙古包头朝聚
眼科
医院
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第6期1035-1037,共3页
基金
86 3计划 (z19- 0 1- 0 4 - 0 2 )
2 11工程重点学科建设 (980 0 1)
+1 种基金
广东省重点科技攻关项目 (99M0 4 80 5G)
广东省高教厅千百十人才基金资助项目
文摘
目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
关键词
近视
基因
METTL4
多态性
单核苷酸
Keywords
Myopia
Genes, METTL4
Polymorphisms, single nucleotide
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究
李疆
张清炯
肖学珊
黎仕强
贾小云
郭莉
郭向明
傅容
李家璋
李鸵
张丰生
李炜
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2002
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析
易军晖
郭向明
肖学珊
贾小云
黎仕强
李家璋
张丰生
李鸵
张清炯
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
