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睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
被引量：
1
1
作者
温臣婷
唐微
+1 位作者
李国保
张有顺
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第11期1043-1046,共4页
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用...
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。
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关键词
睑裂狭小综合征
FOXL2基因
聚合酶链反应
基因突变
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职称材料
曲安奈德和酮咯酸氨丁三醇对缺氧视网膜Müller细胞上水通道蛋白-4及VEGF表达的影响
2
作者
蔡维
程扬
+2 位作者
柯丽娜
张有顺
李国保
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期744-748,共5页
背景 曲安奈德（TA）玻璃体腔内注射可引起高眼压、白内障及眼内炎等并发症.酮咯酸氨丁三醇（Ketorolac）是一种作用机制与TA相似、不良反应较少的新型非甾体类抗炎药,其在治疗视网膜水肿方面可能替代或部分替代TA. 目的 研究TA和Ketoro...
背景 曲安奈德（TA）玻璃体腔内注射可引起高眼压、白内障及眼内炎等并发症.酮咯酸氨丁三醇（Ketorolac）是一种作用机制与TA相似、不良反应较少的新型非甾体类抗炎药,其在治疗视网膜水肿方面可能替代或部分替代TA. 目的 研究TA和Ketorolac对CoCl2诱导的缺氧条件下兔视网膜Müller细胞上水通道蛋白-4（AQP4）及血管内皮生长因子（VEGF）表达的影响,探讨其治疗视网膜水肿的作用机制. 方法 收集健康新西兰白兔20只,采用酶消化法培养兔视网膜Müller细胞并进行鉴定.取第2代细胞用于实验.分别用含500μmol/L CoCl2的DMEM 2 ml孵育细胞0、6、12、24 h建立视网膜Müller细胞缺氧模型,采用半定量逆转录PCR（RT-PCR）法观察缺氧对Müller细胞中AQP4 mRNA及VEGF mRNA表达的影响,确定造模的最佳时间点.将培养24 h的细胞分为正常对照组,缺氧对照组,缺氧＋50、100、200 mg/L TA组,缺氧＋50、100、200 mg/L Ketorolac组,分别在缺氧细胞培养基中加入相应的药物进行共培养,采用半定量RT-PCR法观察TA和Ketorolac对Müller细胞中AQP4 mRNA及VEGF mRNA表达的影响. 结果 培养的细胞呈不规则形、星形,细胞核呈卵圆形,培养14 ～25 d时细胞达到80％以上融合.95％的培养细胞中间丝波形蛋白（vimentin）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）和神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）阳性表达,呈绿色荧光.RT-PCR法检测结果显示,培养后各时间点间Müller细胞中AQP4 mRNA和VEGF mRNA表达的吸光度（A）值总体比较差异均有统计学意义（F=18.70、53.20,P＜0.01）,CoCl2作用6、12、24 h值均明显高于正常Müller,差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中24 h时AQP4 mRNA和VEGF mRNA的表达量达峰值.缺氧24 h时8个组Müller细胞中AQP4 mRNA和VEGF mRNA表达（A）值的总体比较差异均有统计学意义（F=27.98、10.03,P＜0.01）；与缺氧对照组比较,除缺氧＋50 mg/L TA组、缺氧＋50 mg/L Ketorolac组外,其他各缺氧实验组Müller细胞中AQP4mRNA、VEGF mRNA表达量均明显下降,差异均有统计学意义（P＜0.05）；缺氧＋100 mg/L TA组和缺氧＋100 mg/LKetorolac组以及缺氧＋200 mg/L TA组和缺氧＋200 mg/L Ketorolac组AQP4mRNA、VEGF mRNA的表达,组间差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 TA和Ketorolac均可下调化学性诱导的缺氧Müller细胞中AQP4和VEGF的表达水平,二者对视网膜水肿的治疗作用类似.
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关键词
曲安奈德
酮咯酸氨丁三醇
MÜLLER细胞
缺氧
水通道蛋白-4
血管内皮生长因子
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职称材料
题名
睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
被引量：
1
1
作者
温臣婷
唐微
李国保
张有顺
机构
湖北
医药
学院
附属
东风
总
医院
眼科
湖北
医药
学院
生化教研室
湖北
医药
学院
附属
东风
总
医院
实验中心
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第11期1043-1046,共4页
基金
湖北省教育厅科技研究项目(编号:Q20102108)~~
文摘
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。
关键词
睑裂狭小综合征
FOXL2基因
聚合酶链反应
基因突变
Keywords
blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome
FOXL2 gene
polymerase chain reaction
gene mutation
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
曲安奈德和酮咯酸氨丁三醇对缺氧视网膜Müller细胞上水通道蛋白-4及VEGF表达的影响
2
作者
蔡维
程扬
柯丽娜
张有顺
李国保
机构
湖北医药学院附属东风医院眼科
湖北
医药
学院
附属
东风
医院
实验中心
华中科技大学同济医
学院
附属
协和
医院
眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期744-748,共5页
文摘
背景 曲安奈德（TA）玻璃体腔内注射可引起高眼压、白内障及眼内炎等并发症.酮咯酸氨丁三醇（Ketorolac）是一种作用机制与TA相似、不良反应较少的新型非甾体类抗炎药,其在治疗视网膜水肿方面可能替代或部分替代TA. 目的 研究TA和Ketorolac对CoCl2诱导的缺氧条件下兔视网膜Müller细胞上水通道蛋白-4（AQP4）及血管内皮生长因子（VEGF）表达的影响,探讨其治疗视网膜水肿的作用机制. 方法 收集健康新西兰白兔20只,采用酶消化法培养兔视网膜Müller细胞并进行鉴定.取第2代细胞用于实验.分别用含500μmol/L CoCl2的DMEM 2 ml孵育细胞0、6、12、24 h建立视网膜Müller细胞缺氧模型,采用半定量逆转录PCR（RT-PCR）法观察缺氧对Müller细胞中AQP4 mRNA及VEGF mRNA表达的影响,确定造模的最佳时间点.将培养24 h的细胞分为正常对照组,缺氧对照组,缺氧＋50、100、200 mg/L TA组,缺氧＋50、100、200 mg/L Ketorolac组,分别在缺氧细胞培养基中加入相应的药物进行共培养,采用半定量RT-PCR法观察TA和Ketorolac对Müller细胞中AQP4 mRNA及VEGF mRNA表达的影响. 结果 培养的细胞呈不规则形、星形,细胞核呈卵圆形,培养14 ～25 d时细胞达到80％以上融合.95％的培养细胞中间丝波形蛋白（vimentin）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）和神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）阳性表达,呈绿色荧光.RT-PCR法检测结果显示,培养后各时间点间Müller细胞中AQP4 mRNA和VEGF mRNA表达的吸光度（A）值总体比较差异均有统计学意义（F=18.70、53.20,P＜0.01）,CoCl2作用6、12、24 h值均明显高于正常Müller,差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中24 h时AQP4 mRNA和VEGF mRNA的表达量达峰值.缺氧24 h时8个组Müller细胞中AQP4 mRNA和VEGF mRNA表达（A）值的总体比较差异均有统计学意义（F=27.98、10.03,P＜0.01）；与缺氧对照组比较,除缺氧＋50 mg/L TA组、缺氧＋50 mg/L Ketorolac组外,其他各缺氧实验组Müller细胞中AQP4mRNA、VEGF mRNA表达量均明显下降,差异均有统计学意义（P＜0.05）；缺氧＋100 mg/L TA组和缺氧＋100 mg/LKetorolac组以及缺氧＋200 mg/L TA组和缺氧＋200 mg/L Ketorolac组AQP4mRNA、VEGF mRNA的表达,组间差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 TA和Ketorolac均可下调化学性诱导的缺氧Müller细胞中AQP4和VEGF的表达水平,二者对视网膜水肿的治疗作用类似.
关键词
曲安奈德
酮咯酸氨丁三醇
MÜLLER细胞
缺氧
水通道蛋白-4
血管内皮生长因子
Keywords
Triamcinolone acetonide
Ketorolac tromethamine
MUller cell
Hypoxia
Aquaporin-4
Vascular endothelial growth factor
分类号
R774 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
温臣婷
唐微
李国保
张有顺
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012
1
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下载PDF
职称材料
2
曲安奈德和酮咯酸氨丁三醇对缺氧视网膜Müller细胞上水通道蛋白-4及VEGF表达的影响
蔡维
程扬
柯丽娜
张有顺
李国保
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
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