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睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
被引量：
1
1
作者
温臣婷
唐微
+1 位作者
李国保
张有顺
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第11期1043-1046,共4页
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用...
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。
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关键词
睑裂狭小综合征
FOXL2基因
聚合酶链反应
基因突变
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职称材料
题名
睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
被引量：
1
1
作者
温臣婷
唐微
李国保
张有顺
机构
湖北
医药
学院
附属东风总医院眼科
湖北医药学院生化教研室
湖北
医药
学院
附属东风总医院实验中心
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第11期1043-1046,共4页
基金
湖北省教育厅科技研究项目(编号:Q20102108)~~
文摘
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。
关键词
睑裂狭小综合征
FOXL2基因
聚合酶链反应
基因突变
Keywords
blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome
FOXL2 gene
polymerase chain reaction
gene mutation
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
温臣婷
唐微
李国保
张有顺
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012
1
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