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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析
被引量：
5
1
作者
朱钱迎
江明华
+1 位作者
舒旷怡
李帆帆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期904-910,共7页
目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断...
目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。
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关键词
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
基因突变
基因多态性
基因分析
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职称材料
替加环素和多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的抗菌效应研究
被引量：
13
2
作者
朱钱迎
周瑞芳
+3 位作者
张青
钱定良
李克诚
江明华
《中国抗生素杂志》
CAS
CSCD
2018年第7期910-915,共6页
目的评价替加环素、多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的体外抗菌效应研究,指导临床正确选择并合理使用抗菌药物。方法收集2012—2016年期间分离自温州医科大学附属第三医院临床样本中对碳青霉烯类耐药的肺炎克雷伯菌109株,采用Vitek-2 com...
目的评价替加环素、多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的体外抗菌效应研究,指导临床正确选择并合理使用抗菌药物。方法收集2012—2016年期间分离自温州医科大学附属第三医院临床样本中对碳青霉烯类耐药的肺炎克雷伯菌109株,采用Vitek-2 compact和Vitek MS进行菌种鉴定及药敏试验;采用聚合酶链反应(PCR)法检测菌株的KPC酶耐药基因并采用琼脂稀释法药敏试验分别检测替加环素、多黏菌素等药物的单药最低抑菌浓度(minimal inhibitory concentration,MIC)值。结果所分离的109株均为产KPC-2肺炎克雷伯菌,经过Vitek-2 compact和KB法试验可知109株肺炎克雷伯菌对阿米卡星的耐药率为82.57%,对亚胺培南、美罗培南等其他药物的耐药率均为100%。琼脂稀释法药敏结果显示109株肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南耐药率均为100%;对阿米卡星耐药率为89%;对替加环素的敏感率为65.1%,29.4%中介;对多黏菌素的敏感率为100%。结论产KPC-2型肺炎克雷伯菌对多黏菌素和替加环素较为敏感,可作为临床用药参考。
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关键词
肺炎克雷伯菌
KPC
替加环素
多黏菌素
琼脂稀释法
最低抑菌浓度
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职称材料
题名
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析
被引量：
5
1
作者
朱钱迎
江明华
舒旷怡
李帆帆
机构
温州医科大学附属第三医院检验科
温州医科大学
附属
第二
医院
检验
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期904-910,共7页
基金
浙江省瑞安市科技项目(MS2017015)
文摘
目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。
关键词
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
基因突变
基因多态性
基因分析
Keywords
Hereditary coagulation factorⅦdeficiency
gene mutation
gene polymorphism
genetic analysis
分类号
R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
替加环素和多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的抗菌效应研究
被引量：
13
2
作者
朱钱迎
周瑞芳
张青
钱定良
李克诚
江明华
机构
温州医科大学附属第三医院检验科
温州医科大学
附属
第二
医院
检验
科
出处
《中国抗生素杂志》
CAS
CSCD
2018年第7期910-915,共6页
文摘
目的评价替加环素、多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的体外抗菌效应研究,指导临床正确选择并合理使用抗菌药物。方法收集2012—2016年期间分离自温州医科大学附属第三医院临床样本中对碳青霉烯类耐药的肺炎克雷伯菌109株,采用Vitek-2 compact和Vitek MS进行菌种鉴定及药敏试验;采用聚合酶链反应(PCR)法检测菌株的KPC酶耐药基因并采用琼脂稀释法药敏试验分别检测替加环素、多黏菌素等药物的单药最低抑菌浓度(minimal inhibitory concentration,MIC)值。结果所分离的109株均为产KPC-2肺炎克雷伯菌,经过Vitek-2 compact和KB法试验可知109株肺炎克雷伯菌对阿米卡星的耐药率为82.57%,对亚胺培南、美罗培南等其他药物的耐药率均为100%。琼脂稀释法药敏结果显示109株肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南耐药率均为100%;对阿米卡星耐药率为89%;对替加环素的敏感率为65.1%,29.4%中介;对多黏菌素的敏感率为100%。结论产KPC-2型肺炎克雷伯菌对多黏菌素和替加环素较为敏感,可作为临床用药参考。
关键词
肺炎克雷伯菌
KPC
替加环素
多黏菌素
琼脂稀释法
最低抑菌浓度
Keywords
Klebsiella pnemoniae
KPC
Tigecycline
Polymyxin
Agar dilution method
MIC
分类号
R378 [医药卫生—病原生物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析
朱钱迎
江明华
舒旷怡
李帆帆
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
替加环素和多黏菌素对产KPC酶肺炎克雷伯菌的抗菌效应研究
朱钱迎
周瑞芳
张青
钱定良
李克诚
江明华
《中国抗生素杂志》
CAS
CSCD
2018
13
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