本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设...本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。展开更多
目的:评价抗核小体抗体(A nuA)在系统性红斑狼疮(SLE)中的意义。方法:采用放射免疫法检测50例SLE患者、20例其他结缔组织病患者及25例健康人血清中抗双链D N A(dsD N A)抗体,用德国IM TE C公司抗核抗体谱线性印迹法检测A nuA、抗Sm D1...目的:评价抗核小体抗体(A nuA)在系统性红斑狼疮(SLE)中的意义。方法:采用放射免疫法检测50例SLE患者、20例其他结缔组织病患者及25例健康人血清中抗双链D N A(dsD N A)抗体,用德国IM TE C公司抗核抗体谱线性印迹法检测A nuA、抗Sm D1、抗组蛋白抗体。结果:A nuA、抗组蛋白、抗Sm D1、抗dsD N A抗体在SLE中的阳性率分别为72.0%、32.0%、82.0%、44.0%,特异性分别为90.0%、85.0%、85.0%、100%,诊断效率分别为77.1%、48.6%、82.9%、60.0%。C3、C4在SLE中A nuA阳性组和A nuA阴性组间差异有显著性,免疫球蛋白在SLE中A nuA阳性组和A nuA阴性组间差异无显著性。结论:A nuA与SLE的活动性相关;A nuA在SLE中的敏感性、特异性和诊断效率高,尤其适用于诊断抗组蛋白、抗dsD N A抗体阴性的SLE。展开更多
文摘本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。
文摘目的:评价抗核小体抗体(A nuA)在系统性红斑狼疮(SLE)中的意义。方法:采用放射免疫法检测50例SLE患者、20例其他结缔组织病患者及25例健康人血清中抗双链D N A(dsD N A)抗体,用德国IM TE C公司抗核抗体谱线性印迹法检测A nuA、抗Sm D1、抗组蛋白抗体。结果:A nuA、抗组蛋白、抗Sm D1、抗dsD N A抗体在SLE中的阳性率分别为72.0%、32.0%、82.0%、44.0%,特异性分别为90.0%、85.0%、85.0%、100%,诊断效率分别为77.1%、48.6%、82.9%、60.0%。C3、C4在SLE中A nuA阳性组和A nuA阴性组间差异有显著性,免疫球蛋白在SLE中A nuA阳性组和A nuA阴性组间差异无显著性。结论:A nuA与SLE的活动性相关;A nuA在SLE中的敏感性、特异性和诊断效率高,尤其适用于诊断抗组蛋白、抗dsD N A抗体阴性的SLE。
