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血脂异常遗传性疾病的研究现状
被引量：
17
1
作者
何轶群
许美芬
+5 位作者
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1237-1243,共7页
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异...
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。
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关键词
血脂异常
孟德尔遗传
多基因遗传
基因突变
致病基因
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职称材料
题名
血脂异常遗传性疾病的研究现状
被引量：
17
1
作者
何轶群
许美芬
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
机构
温州
医学院
Attardi线粒体生物
医学
研究院
温州
医学院
浙江省
医学
遗传学重点实验室
温州医学院附属第一医院急救医疗室
浙江大学生命科学
学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期1237-1243,共7页
基金
卫生部科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目(编号:WKJ2011-2-011)
温州市科技局重大项目(编号:H20100077)资助
文摘
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。
关键词
血脂异常
孟德尔遗传
多基因遗传
基因突变
致病基因
Keywords
dyslipidemia
Mendelian inheritance
polygenic inheritance
gene mutation
causative gene
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
血脂异常遗传性疾病的研究现状
何轶群
许美芬
于涵
耿军伟
施苏雪
薛凌
卢中秋
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013
17
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