本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设...本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。展开更多
文摘本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。
