期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变
被引量：
6
1
作者
张婷
曾爱平
+1 位作者
郑静
管敏鑫
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期316-325,共10页
线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致...
线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致病性需要较高的阈值.位于12S rRNA解码区的A1555G和C1494T突变是造成氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋常见的分子机制.这些突变可能造成12S rRNA二级结构的改变,影响线粒体蛋白质的合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍导致耳聋.但是多数基因突变的致病机制还仅处于推测阶段.其它修饰因子如氨基糖甙类抗生素、线粒体单体型、核修饰基因参与了线粒体12SrRNA基因A1555G和C1494T突变相关的耳聋表型表达.
展开更多
关键词
线粒体12S
RRNA
突变
耳聋
修饰因子
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变
被引量：
6
1
作者
张婷
曾爱平
郑静
管敏鑫
机构
温州
医学院
Attardi线粒体生物
医学
研究院和浙江省
医学
遗传学重点实验室
温岭市第一人民医院检验科暨温州医学院附属温岭医院检验科
浙江大学生命
科
学
学院
遗传学研究所
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期316-325,共10页
基金
国家自然科学基金项目(No.81070794)
国家"973"重大基础研究前期研究专项(No.2004CCA02200)
浙江省重大科技专项社会发展项目(No.2007C13021)~~
文摘
线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致病性需要较高的阈值.位于12S rRNA解码区的A1555G和C1494T突变是造成氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋常见的分子机制.这些突变可能造成12S rRNA二级结构的改变,影响线粒体蛋白质的合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍导致耳聋.但是多数基因突变的致病机制还仅处于推测阶段.其它修饰因子如氨基糖甙类抗生素、线粒体单体型、核修饰基因参与了线粒体12SrRNA基因A1555G和C1494T突变相关的耳聋表型表达.
关键词
线粒体12S
RRNA
突变
耳聋
修饰因子
Keywords
mitochondrial 12S rRNA
mutations
hearing loss
modifier factors
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变
张婷
曾爱平
郑静
管敏鑫
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
