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题名高通量测序技术应用于稽留流产遗传因素的分析
被引量：3
- 1
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作者
张康
李向利
蒋国庆
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机构
清华大学第一附属医院妇科
清华大学第一附属医院病理科
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出处
《中国医药导报》
CAS
2023年第18期108-111,共4页
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文摘
目的采用高通量测序技术对稽留流产绒毛组织遗传因素进行分析。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月清华大学第一附属医院因稽留流产行清宫手术的91例患者,对稽留流产绒毛组织进行高通量测序分析,分析绒毛染色体数目改变和拷贝数变异情况。结果91例稽留流产绒毛组织均进行高通量测序,70例(76.08%)染色体异常,其中染色体数目异常39例、嵌合体5例、拷贝数变异26例。拷贝数变异中微重复14例、微缺失6例、混合型6例。结论胚胎染色体异常是稽留流产的主要原因,以非整倍体为主,高通量测序技术拷贝数变异应用于绒毛染色体检测,具有较高敏感性,可增加染色体异常检出率,有助于明确稽留流产病因。
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关键词
稽留流产
绒毛染色体
高通量测序技术
拷贝数变异
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Keywords
Missed abortion
Villous chromosome
High-throughput sequencing
Copy number variation
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分类号
R174.2
[医药卫生—妇幼卫生保健]
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题名富于细胞性血管纤维瘤27例的临床病理分析
被引量：1
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作者
张康
李向利
蒋国庆
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机构
清华大学第一附属医院妇科
清华大学第一附属医院病理科
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出处
《中国医药导报》
CAS
2023年第19期112-116,共5页
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文摘
目的探讨富于细胞性血管纤维瘤的临床特点、病理、免疫组织化学染色情况。方法收集2000年1月至2022年6月中国知网和万方数据库报道的国内26例及清华大学第一附属医院(以下简称“我院”)2022年2月18日收治的1例富于细胞性血管纤维瘤患者临床资料,分析其临床特点、病理学及免疫组化特征。结果我院患者年龄44岁,因“发现外阴肿物3个月,增大伴触痛2周”就诊。肿物位于右侧小阴唇内侧,大小为9 cm,病理镜下表现为短梭形细胞,分布均一,可见较多核分裂象,细胞异型性较大。间质可见中小血管,部分血管壁较厚,伴玻璃样变性。免疫组织化学染色可见CD34(血管+)、Desimn(血管+)、Vimentin(+)、SATA6(-)、S-100(-)、Ki-67指数(30%)、SMA(血管+)、ER(+)、PR(+)。文献检索的26例患者年龄为16~78岁,其中女18例,男8例;无痛21例,轻度疼痛5例;生长部位大阴唇13例,阴囊4例,中指2例,腹股沟2例,阴阜1例,外阴1例,精索1例,小阴唇1例,宫颈1例;病程为1周~10年。病理特征是由形态一致的短梭形细胞和丰富的血管组成,免疫组织化学染色可见瘤细胞Vimentin呈弥漫性阳性,CD34、ER、PR、SMA呈阳性或部分阳性,Desimin、HMB45、S-100大部分呈阴性。文献中26例患者均接受手术治疗,有2例疑似复发,我院1例患者接受手术后未见复发。结论富于细胞性血管纤维瘤是一种罕见的间叶性肿瘤,多发于两性生殖区,其镜下以密集的短梭形细胞和丰富血管为特征,治疗以手术切除为主,患者预后良好。
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关键词
富于细胞性血管纤维瘤
临床特点
病理特点
免疫组化
预后
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Keywords
Cellular angiofibroma
Clinical pathology
Pathological characteristics
Immunohistochemistry
Prognosis
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分类号
R732.2
[医药卫生—肿瘤]
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