为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对...为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对双相情感障碍遗传度的解释度。将所有易感变异遗传度解释度求和得到双相情感障碍已知易感变异对遗传度的总解释度,使用此总解释度评估双相情感障碍的遗传度缺失。结果显示,已知双相情感障碍易感变异对双相情感障碍遗传度的合计解释度为38.34%,尚有61.66%的遗传度无法被已有易感变异解释,属于遗传度缺失。双相情感障碍38.34%的遗传度解释度较早前国外同类研究大幅度提高,表明随着新的双相情感障碍易感变异被不断发现,双相情感障碍遗传度缺失得到大幅度减小。但双相情感障碍遗传度缺失依然存在且数目较大的事实也表明双相情感障碍尚存在许多未知的分子遗传学机制有待进一步阐明。展开更多
目的分析精神分裂症患者血清32 kD蛋白条带组成成分,探讨患者血清蛋白表达情况。方法收集60例首次发作精神分裂症患者和58例健康对照者,采集血清样本,用7%聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法进行蛋白处理,经十二烷基磺酸钠-聚丙...目的分析精神分裂症患者血清32 kD蛋白条带组成成分,探讨患者血清蛋白表达情况。方法收集60例首次发作精神分裂症患者和58例健康对照者,采集血清样本,用7%聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法进行蛋白处理,经十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)获得差异表达的32 k D蛋白条带,对此条带进行质谱检测以分析其蛋白组成。结果38例精神分裂症患者血清中出现32 k D差异蛋白表达条带,阳性率为63.3%,对照组均未发现该蛋白条带,两组阳性率具有统计学差异(P<0.01)。质谱分析显示,在分子量为30~35 k D范围内鉴定出14种蛋白:6种高频表达的蛋白包括c DNA编码的未知蛋白1和2、载脂蛋白A-1、纤胶凝蛋白同种型、补体因子H和聚集因子;表达频率较低的8种蛋白包括Ig G H链、锌-α2-糖蛋白、肾高血压蛋白原酶、家族性载脂蛋白L1、胶原凝素-1-同种型、嘌呤核苷、膜联蛋白及c DNA编码的未知蛋白3。c DNA编码的3种未知蛋白分别与补体C4-B、β-2糖蛋白、红细胞膜蛋白带7蛋白高度相似。结论精神分裂症患者血清中存在未知的特异性32 k D蛋白条带,与健康对照者存在明显的蛋白表达差异。蛋白质谱分析发现32 kD蛋白条带主要由14种蛋白组成。展开更多
文摘为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对双相情感障碍遗传度的解释度。将所有易感变异遗传度解释度求和得到双相情感障碍已知易感变异对遗传度的总解释度,使用此总解释度评估双相情感障碍的遗传度缺失。结果显示,已知双相情感障碍易感变异对双相情感障碍遗传度的合计解释度为38.34%,尚有61.66%的遗传度无法被已有易感变异解释,属于遗传度缺失。双相情感障碍38.34%的遗传度解释度较早前国外同类研究大幅度提高,表明随着新的双相情感障碍易感变异被不断发现,双相情感障碍遗传度缺失得到大幅度减小。但双相情感障碍遗传度缺失依然存在且数目较大的事实也表明双相情感障碍尚存在许多未知的分子遗传学机制有待进一步阐明。
文摘目的分析精神分裂症患者血清32 kD蛋白条带组成成分,探讨患者血清蛋白表达情况。方法收集60例首次发作精神分裂症患者和58例健康对照者,采集血清样本,用7%聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法进行蛋白处理,经十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)获得差异表达的32 k D蛋白条带,对此条带进行质谱检测以分析其蛋白组成。结果38例精神分裂症患者血清中出现32 k D差异蛋白表达条带,阳性率为63.3%,对照组均未发现该蛋白条带,两组阳性率具有统计学差异(P<0.01)。质谱分析显示,在分子量为30~35 k D范围内鉴定出14种蛋白:6种高频表达的蛋白包括c DNA编码的未知蛋白1和2、载脂蛋白A-1、纤胶凝蛋白同种型、补体因子H和聚集因子;表达频率较低的8种蛋白包括Ig G H链、锌-α2-糖蛋白、肾高血压蛋白原酶、家族性载脂蛋白L1、胶原凝素-1-同种型、嘌呤核苷、膜联蛋白及c DNA编码的未知蛋白3。c DNA编码的3种未知蛋白分别与补体C4-B、β-2糖蛋白、红细胞膜蛋白带7蛋白高度相似。结论精神分裂症患者血清中存在未知的特异性32 k D蛋白条带,与健康对照者存在明显的蛋白表达差异。蛋白质谱分析发现32 kD蛋白条带主要由14种蛋白组成。
